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Review
. 2007;9(2):199-208.
doi: 10.31887/DCNS.2007.9.2/hchabriat.

Neuropsychiatric manifestations in CADASIL

Hugues Chabriat  1 , Marie-Germaine Bousser
Affiliations
Review

Neuropsychiatric manifestations in CADASIL

Hugues Chabriat et al. Dialogues Clin Neurosci. 2007.

Abstract
in English, Spanish, French

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small-artery disease of mid-adulthood caused by mutations of the NOTCH3 gene. The disease is responsible for widespread white-matter lesions associated with lacunar infarctions in various subcortical areas. The disease is responsible for migraine with aura and ischemic strokes, and is associated with various degrees of cognitive impairment and with mood disturbances. CADASIL is considered as a unique model to investigate what is known as "subcortical ischemic vascular dementia." Recent data suggest that the number of lacunar infarctions and severity of cerebral atrophy are the main magnetic resonance imaging markers associated with cognitive and motor disabilities in this disorder. Mood disturbances are reported in 10% to 20% of patients, most often in association with cognitive alterations. Their exact origin remains unknown; the presence of ischemic lesions within the basal ganglia or the frontal white matter may promote the occurrence of these symptoms. Further studies are needed to better understand the relationships between cerebral lesions and both cognitive and psychiatric symptoms in this small-vessel disease of the brain.

CADASIL (arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y Ieucoencefalopatía) es una enfermedad heredada, que afecta pequeñas arterias durante la adultez media y es causada por mutaciones del gen Notch3. La enfermedad es la responsable de extensas lesiones de la sustancia blanca asociadas con infartos lacunares en varias áreas subcorticales. La enfermedad es responsable de migraña con aura y accidentes vasculares isquémicos, y se asocia con deterioro cognitivo de grado variable y con trastornos del ánimo. CADASIL se considera un modelo único para estudiar lo que se conoce como "demencia vascular isquémica subcortical". Datos recientes sugieren que el número de infartos lacunares y la gravedad de la atrofia cerebral son los principales marcadores en las imágenes de resonancia nuclear magnética que se asocian con las incapacidades cognitivas y motoras en esta enfermedad. Los trastornos del ánimo ocurren en el 10% a 20% de los pacientes, y con gran frecuencia se asocian con alteraciones cognitivas. Aun no se conoce el origen exacto de estos síntomas, pero la presencia de lesiones isquémicas en los ganglios basales o en la sustancia bbanca frontal puede facilitar la aparición de estos. Se requiere de futuros estudios para una mejor comprensión de la relación entre las lesiones cerebrales y los síntomas cognitivos y psiquiátricos en esta enfermedad cerebral de pequeños vasos.

Le CADASIL, ou Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and Ieukoencephalopathy est une affection héréditaire des petites artères cérébrabes survenant chez l'adulte d'âge moyen, due à des mutations du gène Notch3. La maladie est responsable de lésions diffuses de la substance blanche associées à des infarctus lacunaires au niveau des régions sous-corticales cérébrales. Elle est à l'origine de crises de migraine avec aura, d'accidents ischémiques cérébraux et est associée à différents degrés d'altération cognitive et à des troubles de l'humeur. CADASIL est considéré comme un modébe unique d'étude des «démences sous-corticales d'origine ischémique». Des données récentes suggèrent que le nombre d'infarctus lacunaires et la sévérité de l'atrophie cérébrale sont les principaux marqueurs de la maladie associés au handicap cognitif et moteur de la maladie. Les troubles de l'humeur sont rapportés par 10 à 20% des patients, le plus souvent en association avec des altérations cognitives. Leur origine exacte demeure indéterminée, la présence de lésions ischémiques au niveau des noyaux gris ou au sein de la substance blanche frontale pourrait favoriser l'apparition de ces symptômes. Des études complémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les relations entre les lésions cérébrales et les symptômes cognitifs et psychiatriques observés au cours de cette maladie des petits vaisseaux du cerveau.

PubMed Disclaimer

Figures

Figure 1.
Figure 1.. Natural history of CADASIL. MRI, magnetic resonance imaging
Figure 2.
Figure 2.. MRI of a 56-year-old woman with CADASIL suffering from depression and with executive dysfunction, and showing diffuse white-matter hyperintensities and small deep infarcts located in the thalamus and within the centrum semi-ovale.
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References

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