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. 2006 Apr;11(4):223-7.
doi: 10.1093/pch/11.4.223.

Newborn screening for sickle cell disease: A 1988-2003 Quebec experience

Nancy Robitaille  1 , Edgard E Delvin, Heather A Hume
Affiliations

Newborn screening for sickle cell disease: A 1988-2003 Quebec experience

Nancy Robitaille et al. Paediatr Child Health. 2006 Apr.

Abstract
in English, French

Background: Sickle cell disease (SCD) is associated with significant mortality and morbidity that can be decreased by neonatal diagnosis. Although 44 American states have implemented such programs, there are no provincially funded universal or targeted newborn screening programs for SCD in Canada.

Objective: To report a critical appraisal of a hospital-based neonatal screening program targeting at-risk infants over a 15-year period.

Methods: The cord blood of infants born at Sainte-Justine University Health Centre (Sainte-Justine UHC, Montreal, Quebec) whose mother or father was black was collected at birth and analyzed for the presence of hemoglobin (Hb) S by liquid chromatography or isoelectric focusing. Samples with positive results underwent confirmatory testing.

Results: A total of 9619 infants were screened: 8142 (84.6%) had a normal phenotype, 1012 (10.5%) had sickle cell trait and 386 (4.0%) had HbC trait. Seventy-two infants were diagnosed with SCD: 37 (0.4%) were classified as HbSS or HbS-beta-thalassemia and 35 (0.4%) had HbSC disease. Of these 72 infants, 67 (93.1%) were immediately enrolled in a multidisciplinary SCD follow-up clinic. The five remaining children not initially enrolled were later referred to the clinic. A chart study revealed that six patients with SCD born at Sainte-Justine UHC were not identified by neonatal screening.

Conclusions: The screening program was clinically effective because it identified 92.3% of at-risk patients born at Sainte-Justine UHC. These infants received appropriate medical care before 10 weeks of age as opposed to a median of 12 months for infants not identified by the screening program. It is proposed that either a targeted or a universal neonatal screening for SCD should be available in Canada.

HISTORIQUE: L’anémie falciforme est associée à des taux de mortalité et de morbidité élevés qui peuvent être réduits par le dépistage néonatal. Bien que 44 États américains aient implanté des programmes de dépistage, aucune province canadienne ne finance actuellement des programmes de dépistage universel ou ciblé de l’anémie falciforme chez les nouveau-nés.

OBJECTIF: Procéder à l’évaluation critique d’un programme de dépistage néonatal de l’anémie falciforme en milieu hospitalier ciblant les nourrissons à risque, et ce, sur une période de 15 ans.

MÉTHODOLOGIE: Le sang du cordon ombilical des nourrissons dont la mère ou le père était de race noire a été prélevé à la naissance et analysé en vue de déceler la présence d’hémoglobine (Hb) S par chromatographie liquide ou par électrofocalisation. Les échantillons positifs ont fait l’objet d’une épreuve de confirmation.

RÉSULTATS: Au total, 9 619 nourrissons ont été dépistés : 8 142 (84,6 %) avaient un phénotype normal, 1 012 (10,5 %) avaient un trait HbS et 386 (4,0 %) avaient un trait HbC. On a diagnostiqué l’anémie falciforme chez 72 nouveau-nés : 37 (0,4 %) avaient une anémie falciforme de type HbSS ou HbSβ-thalassémie et 35 (0,4 %) avaient une anémie falciforme de type HbSC. De ces 72 nourrissons, 67 (93,1 %) ont été aiguillés immédiatement vers la clinique multidisciplinaire d’anémie falciforme. Les cinq nouveau-nés n’ayant pas été dirigés initialement à la clinique l’ont été ultérieurement. Une étude de dossiers a révélé que six enfants nés au CHU Sainte-Justine (Montréal, Québec) n’avaient pas été repérés par le dépistage néonatal.

CONCLUSIONS: Le programme de dépistage a permis de repérer 92,3 % des nourrissons à risque nés au CHU Sainte-Justine, ce qui démontre son utilité clinique. Ces nouveau-nés ont reçu des soins médicaux adéquats avant l’âge de dix semaines comparativement à une médiane de 12 mois chez les nourrissons n’ayant pas été repérés par le programme de dépistage. Les auteurs suggèrent qu’un programme de dépistage universel ou ciblé soit offert au Canada.

Keywords: Neonatal screening; Sickle cell disease.

PubMed Disclaimer

References

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