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. 2010;37(5):237-246.
doi: 10.1159/000320257. Epub 2010 Sep 15.

Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders

Carl Maximilian Kirchmaier  1 , Daniele Pillitteri
Affiliations

Diagnosis and Management of Inherited Platelet Disorders

Carl Maximilian Kirchmaier et al. Transfus Med Hemother. 2010.

Abstract
in English, German

In clinical daily practice the definition of a bleeding tendency is rather subjective. Clinical manifestations usually include hematoma, epistaxis, menorrhagia, and severe bleeding episodes after surgery or injuries. The most common causes are disorders of primary hemostasis that occur sometimes due to platelet function disorders. Inherited thrombocytopathies are much less frequent in comparison to acquired platelet function disorders. However, congenital disorders can lead to severe bleeding tendency and are often not diagnosed. They are induced by different platelet defects based on disorders of platelet adhesion, receptors, secretion, and signal transduction. In some cases, they are associated with thrombocytopenias, giant platelets, and various comorbidities. This article gives an overview of the different defects, their diagnosis, and treatment options.

Im klinischen Alltag ist die Definition einer Blutungsneigung meistens sehr subjektiv. Es werden verstärkte Hämatomneigung, Nasenbluten, Menorrhagien und eine verstärkte Blutung nach Verletzungen oder Operationen angegeben. Als häufigste Ursachen finden sich Störungen der primären Hämostase, die zum Teil auf eine Thrombozytenfunktionsstörung zurückzuführen sind. Angeborene Thrombozytopathien sind sehr viel seltener als erworbene Thromboyztenfunktionsstörungen. Hereditäre Störungen führen jedoch teilweise zu einer schweren Blutungsneigung und werden oft nicht erkannt. Ihnen liegen unterschiedliche Defekte der Thrombozyten zugrunde, die auf Störungen der Adhäsion, der Thromboyztenrezeptoren, Freisetzungsstörungen der Plättcheninhaltsstoffe und Blockaden der Signaltransduktionswege zurückzuführen sind. In einigen Fällen sind sie mit einer moderaten Thrombozytopenie, Riesenplättchen und verschiedenen Komorbiditäten vergesellschaftet. In diesem Artikel wird eine Übersicht über die unterschiedlichen Defekte, ihre Diagnosen und die Behandlungsmöglichkeiten gegeben.

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