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. 2012 Jun;39(3):176-180.
doi: 10.1159/000339139. Epub 2012 May 15.

Beyond STRs: The Role of Diallelic Markers in Forensic Genetics

Peter M Schneider  1
Affiliations

Beyond STRs: The Role of Diallelic Markers in Forensic Genetics

Peter M Schneider. Transfus Med Hemother. 2012 Jun.

Abstract
in English, German

Short tandem repeat (STR) polymorphisms have been firmly established as standard DNA marker systems since more than 15 years both in forensic stain typing as well as in paternity and kinship testing. However, when analyzing genetic relationships in deficiency cases, STRs have a couple of disadvantages due to the sometimes poor biostatistical efficiency as well as the possibility to observe one or more genetic inconsistencies that could also be explained by mutational events. In such situations, additional robust markers with negligible mutations rates such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) and insertion/deletion markers (indels) can be used as adjuncts to provide decisive genetic information in favor for or against the assumed relationship. Both SNPs and indels can now be typed more easily using multiplexes of up to 50 loci based on fragment length analysis on instruments available in all routine forensic and paternity testing laboratories, thus making it possible to extend the range of markers beyond the currently used STRs.

«Short tandem repeat»(STR)-Polymorphismen sind als Standard-Typisierungssysteme sowohl in der forensischen Spurenkunde als auch in der Abstammungsuntersuchung seit mehr als 15 Jahren fest etabliert. Bei der Untersuchung von Abstammungen in komplexen Defizi-enzfällen haben STR-Systeme jedoch einige Nachteile durch die zum Teil nur geringe biostatistische Effizienz sowie durch das Auftreten einer oder mehrerer Ausschlusskonstellationen, die auch durch Mutationen erklärt werden könnten. In solchen Situationen sind robuste genetische Marker mit vernachlässigbar kleinen Mutationsraten wie Single-Nucleotide-Polymorphismen (SNPs) und Insertion-/Deletionsmarker (Indels) als Ergänzung notwendig, um eindeutige Informationen für oder gegen die untersuchte Verwandtschaftshypothese zu erhalten. Sowohl SNPs and als auch Indels können mittlerweile relativ einfach mit Hilfe von Multiplexen von bis zu 50 Markern auf der Basis der Fragmentlängenanalyse mit Hilfe von Instrumenten typisiert werden, die in allen forensischen Laboren vorhanden sind, so dass der Umfang der zur Analyse verfügbaren Polymorphismen um robuste Marker jenseits der aktuell eingesetzten STR-Systeme ergänzt werden kann.

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References

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