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. 2013 May-Jun;20(3):165-70.
doi: 10.1155/2013/594859.

Diagnostic practices and disease surveillance in Canadian children with congenital central hypoventilation syndrome

Reshma Amin  1 , Theo J Moraes, Amy Skitch, Meredith S Irwin, Stephen Meyn, Manisha Witmans
Affiliations

Diagnostic practices and disease surveillance in Canadian children with congenital central hypoventilation syndrome

Reshma Amin et al. Can Respir J. 2013 May-Jun.

Abstract
in English, French

Objective: To assess the diagnostic and surveillance practices of Canadian pediatric subspecialists for children with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS).

Methods: The present analysis was a prospective cross-sectional study. A web-based survey was sent to 303 pediatric subspecialists in Canada: 85 pediatric respirologists, 77 pediatric neurologists and 141 neonatologists. The survey included 36 questions about the current diagnostic and surveillance management of pediatric CCHS. Differences in responses among respirologists, neurologists and neonatologists were evaluated for each question, where feasible, and responses were compared with the 2010 American Thoracic Society (ATS) Clinical Policy Statement for CCHS.

Results: A total of 83 (27%) participants responded to the survey; the highest survey response rate (40%) was from respirologists. For the diagnosis of CCHS, 25% of respondents did not order genetic testing, either alone or with another test, to make a diagnosis of CCHS. The criteria and tests recommended by the ATS to make a diagnosis of CCHS - genetic testing, diagnosis of exclusion, polysomnogram and plus or minus a hypercapnic challenge - were ordered by 23 (43%) of the 54 respondents. Although polysomnograms were ordered for more than 90% of children with CCHS, only 37% of respirologists aimed for a carbon dioxide range of 35 mmHg to 40 mmHg during polysomnogram titrations.

Conclusions: The results demonstrate variability in the diagnostic and surveillance practices of pediatric subspecialists in children with CCHS across Canada. The present study provides an initial needs assessment and demonstrated that there are significant deviations in practice from the 2010 ATS guidelines.

OBJECTIF :: Évaluer les pratiques de diagnostic et de surveillance des pédiatres surspécialisés canadiens auprès des enfants ayant un syndrome d’Ondine (ou hypoventilation alvéolaire centrale congénitale).

MÉTHODOLOGIE :: La présente analyse était une étude transversale prospective. Le chercheurs ont envoyé un sondage virtuel à 288 pédiatres surspécialisés du Canada : 85 pneumologues pédiatres, 77 neurologues pédiatres et 141 néonatologistes. Le sondage contenait 36 questions sur la prise en charge liée au diagnostic et à la surveillance du syndrome d’Ondine pédiatrique. Ils ont analysé les différences entre les pneumologues, les neurologues et les néonatologistes pour chaque question, dans la mesure du possible, et ont comparé les réponses avec le document de politiques cliniques sur le syndrome d’Ondine de 2010 produit par l’American Thoracic Society (ATS).

RÉSULTATS :: Au total, 83 (27 %) participants ont répondu au sondage. Le taux de réponse le plus élevé (40 %) provenait des pneumologues. Pour diagnostiquer le syndrome d’Ondine, 25 % des répondants ne demandaient pas de test génétique, seul ou conjointement avec un autre test. Vingt-trois (43 %) des 54 répondants ont respecté les critères et les tests recommandés par l’ATS pour diagnostiquer le syndrome d’Ondine (test génétique, diagnostic d’exclusion, polysomnogramme avec ou sans épreuve d’hypercapnie). Même si les surspécialistes ont demandé un polysomnogramme pour plus de 90 % des enfants ayant un syndrome d’Ondine, seulement 37 % des pneumologues visaient une plage de dioxyde de carbone de 35 mmHgà 40 mmHg pendant le titrage.

CONCLUSIONS :: Les résultats démontrent la variabilité des pratiques de diagnostic et de surveillance des pédiatres surspécialisés chez les enfants du Canada présentant un syndrome d’Ondine. La présente étude constitue une évaluation initiale des besoins et démontre d’importantes déviations des pratiques par rapport aux lignes directrices de l’ATS.

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Cited by

References

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