Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
Case Reports
. 2014 Mar 2;155(9):362-4.
doi: 10.1556/OH.2014.29826.

[Deletion 15q26 syndrome]

[Article in Hungarian]
Katalin Szakszon  1 , Anikó Ujfalusi  2 , Erzsébet Balogh  2 , Gábor Mogyorósy  3 , Enikő Felszeghy  3 , Judit Szilvássy  4 , Edit Horkay  5 , Ervin Berényi  6 , Gabriella Merő  7 , Alida C Knegt  8
Affiliations
Case Reports

[Deletion 15q26 syndrome]

[Article in Hungarian]
Katalin Szakszon et al. Orv Hetil. .

Abstract
in English, Hungarian

The association of short stature, microcephaly, congenital cardiac anomaly and intellectual deficit should always raise the suspicion of chromosomal etiology. If G-banded karyotyping fails to detect large chromosomal aberrations, array comparative genomic hybridization (array CGH) should be performed to screen for submicroscopic pathological copy number changes. The authors present a six-year-old girl whose symptoms arose from a 4.1 Mb loss in the 15q26.2-26.3 telomeric region. The syndrome is characterized by a resistance to the insulin-like growth factor 1 - in our case the increased level of the insulin-like growth factor 1 together with the persistent longitudinal growth failure was an important finding and differential diagnostic feature. A brief overview of the literature is provided.

Az alacsonynövés, microcephalia, veleszületett kardiális anomália és intellektuális deficit társulása minden esetben felveti kromoszómaaberráció oki szerepének lehetőségét. Amennyiben G-sávozással kromoszóma-rendellenesség nem azonosítható, array komparatív genomikus hibridizáció (array CGH) végzése szükséges szubmikroszkopikus kópiaszám-változások kimutatása céljából. A szerzők egy hatéves gyermek esetét mutatják be rövid irodalmi áttekintéssel, akinél a fenti tünetek hátterében egy 4,1 Mb nagyságú deletio állt a 15q26.2–26.3 régióban. A szindróma jellegzetessége az inzulinszerű növekedési faktor 1-re fennálló rezisztencia, amit a deletált szakaszban helyet foglaló receptor magyaráz, és amely fontos differenciáldiagnosztikai támpont a hasonló betegek azonosításában. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 362–364.

Keywords: IGF-1-rezisztencia; IGF1 resistance to; attention deficit hyperactivity; figyelemhiányos hiperaktivitás; intellectual deficit; mentális retardáció; microcephalia; microcephaly.

PubMed Disclaimer

Substances

Supplementary concepts

LinkOut - more resources