[Amniotic bands syndrome and its diagnostic difficulties and management in Burkina Faso]

Abstract

Le syndrome des brides amniotiques est une embryo-foetopathie rare, d’étiopathogénie encore inconnue, caractérisé par des malformations crânio-faciales, thoraco-abdominales, des membres et des extrémités. Afin de discuter des difficultés diagnostiques et thérapeutiques du syndrome des brides amniotiques, nous rapportons cinq cas de ce syndrome. Ces cas représentaient autant de phénotypes de la maladie mais avec quelques singularités. Les deux premiers étaient des cas de maladie des brides amniotiques caractérisés l'un par une amputation d'un membre inférieur associée à des lésions cutanées et à une surdité, l'autre par des strictions avec amputation des doigts associées à une fente labio-palatine, une cataracte congénitale et un strabisme. Les trois autres cas correspondaient à des formes létales du Limb Body Wall Complex dont deux avec attache placento-crânienne et un avec attache placento-abdominale. Le renforcement du diagnostic anténatal, l'instauration du conseil génétique et la mise en place d'un registre national des malformations devraient permettre d'améliorer la prise en charge des cas du syndrome des brides amniotiques.

Keywords: Amniotic Bands Syndrome; Limb Body Wall Complex; embryofoetopathies; genetic counseling.

Figure 1

Maladie des brides amniotiques: sillons de striction des 2e, 3e et 4e doigts de la main gauche. On devine l'amputation de la dernière phalange des 2e et 3e doigts

Figure 2

Maladie des brides amniotiques: amputation totale de la jambe et du tiers inférieur de la cuisse. Le moignon laisse voir l'orifice d'où a été extrait le fragment osseux. On note les lésions cutanées hypochromiques de la ligne médiane et para-abdominales gauches

Figure 3

Limb Body Wall Complex avec attache placento-crânienne: anencéphalie, anomalies de la face (visage aplati, absence d'ensellure nasale, hypertélorisme, fente labiale droite incomplète), macroglossie

Figure 4

Limb Body Wall Complex avec attache placento-crânienne: reste de l'amnios (flèche) adhérant aux structures crânio-cérébrales.

Figure 5

LBWC avec attache placento-abdominale: abdominoschisis avec éviscération des organes intra-abdominaux et placenta adhérent, hyperlordose avec torsion du rachis, position vicieuse des membres inferieurs, pied gauche valgus abductus