Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
Case Reports
. 2016 Feb 18;21(2):89-92.
doi: 10.18544/PEDM-21.02.0029.

LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus

Julita Nocoń-Bohusz  1 , Beata Wikiera  1 , Aleksander Basiak  1 , Robert Śmigiel  2 , Anna Noczyńska  1
Affiliations
Free article
Case Reports

LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus

Julita Nocoń-Bohusz et al. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. .
Free article

Abstract
in English, Polish

Introduction: Severe hypertriglyceridemia is a condition associated with extremely high triglycerides (TG) plasma concentrations exceeding 1000mg/dl. This condition may result in mutations in genes encoding lipoprotein lipase (LPL), apolipoprotein C2 (APOC2) and apolipoprotein A5 (APOA5) characterized by an autosomal recessive inheritance pattern.

Aim: A case report of a patient in which clinical picture of type 1 diabetes mellitus (T1DM) was accompanied by diabetic ketoacidosis (DKA) and severe hypertriglyceridemia.

Case report: A 2.5-year-old boy was admitted to the hospital with ketoacidosis (pH - 7.0, BE - 20mmol/l, HCO3 10mmol/l), glucose level of 850mg%, hyponatremia (Na 100mmol/l) and hyperlipidemia (TG 13493 mg/dl, TC 734 mg/dl). The administered treatment resulted in nearly normal glycemic values and lipid disturbances normalization. This child was diagnosed with a heterozygous mutation of the LPL gene. Currently with an intensive insulin therapy and correct metabolic control of type 1 diabetes mellitus (T1DM), this patient maintains a normal lipid profile.

Conclusion: In patient with T1DM the diagnosis of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis should be based on careful interpretation of laboratory tests results. Moreover genetic tests of the patient and his/her immediate relatives blood samples should be performed.

Wstęp. Ciężka hipertrójglicerydemia to stan, w którym stężenie trójglicerydów (TG) przekracza 1000 mg/dl. Za zaburzenie to mogą odpowiadać mutacje w genie lipazy lipoproteinowej (LPL), apolipoproteiny C2 (APOC2) i apolipoproteiny A5 (APOA5) dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. Cel. W pracy przedstawiamy pacjenta, u którego manifestacji klinicznej cukrzycy towarzyszyła kwasica metaboliczna oraz skrajna hiperlipidemia. Opis pacjenta. 2,5 letni chłopiec przyjęty został do szpitala z kwasicą ketonową (pH – 7,0, BE -20 mmol/l , HCO3 10 mmol/l), stężeniem glukozy 850 mg%, hiponatremią (Na 100 mmol/l) oraz hiperlipidemią (trójglicerydy (TG) 13493 mg/dl, cholesterol całkowity (TC) 734 mg/dl). Zastosowano leczenie, uzyskując prawidłowe glikemie oraz normalizację zaburzeń lipidowych. U dziecka rozpoznano heterozygotyczną mutację genu LPL. Intensywna insulinoterapia i prawidłowe wyrównanie metaboliczne cukrzycy typu 1 gwarantują prawidłowy lipidogram u pacjenta do chwili obecnej. Wniosek. Rozpoznając skrajną hipertrójglicerydemię w kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, należy ostrożnie interpretować wyniki badań laboratoryjnych oraz dążyć do wykonania badania genetycznego u pacjenta, także u najbliższych jego krewnych.

PubMed Disclaimer

Publication types

MeSH terms

LinkOut - more resources