[Structural variations of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disability]
- PMID: 27500877
- DOI: 10.17116/jnevro20161167150-54
[Structural variations of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disability]
Abstract
Aim: To analyze structural variations in the genome in children with autism and intellectual disability.
Material and methods: Using high-resolution karyotyping (AffymetrixCytoScan HD Array) and original bioinformatic technology, 200 children with autism and intellectual disability were studied.
Results and conclusion: Data on structural variations in the genome in children with autism and intellectual disability are provided. Causative genomic pathology (chromosome abnormalities and copy number variations - CNV) was determined in 97 cases (48.5%). Based on these
Results: 24 candidate genes for autism with intellectual disability were selected. In 16 cases (8%), the chromosome mosaicism manifested as aneuploidy of whole autosomes and sex chromosomes (gonosomes) was identified. In 87 children (43.5%), there were genomic variations, which are characteristic of the so-called «grey zone» of genetic pathology in mental illnesses. Bioinformatic analysis showed that these genomic variations had a pleiotropic effect on the phenotype.
Цель исследования. Изучение структурных вариаций генома у детей с аутизмом и умственной отсталостью. Материал и методы. Обследовали 200 детей с аутизмом и умственной отсталостью при помощи высокоразрешающего молекулярного кариотипирования (платформа Affymetrix CytoScan HD Array) и оригинальной биоинформатической технологии. Результаты и заключение. Приведены данные относительно структурных вариаций генома в изученных случаях. Геномная патология (хромосомные микроаномалии и вариации числа копий последовательностей ДНК - copy number variations) была ассоциирована с клиническими формами нарушения психики в 97 (48,5%) случаях из 200. Были определены 24 гена-кандидата аутизма, сочетанного с умственной отсталостью. В 16 (8%) случаях был выявлен хромосомный мозаицизм в виде анеуплоидии, затрагивающей полностью как аутосомы, так и половые хромосомы (гоносомы). У 87 (43,5%) детей наблюдались геномные вариации, характерные для так называемой 'серой зоны', включающие гены, функции которых до настоящего времени не определены. С помощью биоинформатического анализа нами показано, что в данных случаях вариации генома затрагивают гены, мутации в которых, видимо, могут иметь плейотропный эффект.
Similar articles
-
[Genomic abnormalities in children with mental retardation and autism: the use of comparative genomic hybridization in situ (HRCGH) and molecular karyotyping with DNA-microchips (array CGH)].Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2013;113(8):46-9. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2013. PMID: 24077551 Russian.
-
Structural genomic variation in intellectual disability.Methods Mol Biol. 2012;838:77-95. doi: 10.1007/978-1-61779-507-7_3. Methods Mol Biol. 2012. PMID: 22228007
-
Phenotype profiling of patients with intellectual disability and copy number variations.Eur J Paediatr Neurol. 2014 Sep;18(5):558-66. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.04.010. Epub 2014 Apr 18. Eur J Paediatr Neurol. 2014. PMID: 24815074
-
[Molecular aspects of autism spectrum disorders].Psychiatr Pol. 2014 Jul-Aug;48(4):689-700. Psychiatr Pol. 2014. PMID: 25314797 Review. Polish.
-
Detection and characterization of copy number variation in autism spectrum disorder.Methods Mol Biol. 2012;838:115-35. doi: 10.1007/978-1-61779-507-7_5. Methods Mol Biol. 2012. PMID: 22228009 Review.
Cited by
-
Serologic Markers of Autism Spectrum Disorder.J Mol Neurosci. 2017 Aug;62(3-4):420-429. doi: 10.1007/s12031-017-0950-9. Epub 2017 Jul 20. J Mol Neurosci. 2017. PMID: 28730336 Review.
-
Svetlana G. Vorsanova (1945-2021).Mol Cytogenet. 2022 Aug 19;15(1):35. doi: 10.1186/s13039-022-00613-1. Mol Cytogenet. 2022. PMID: 35986338 Free PMC article. No abstract available.
-
Laundering CNV data for candidate process prioritization in brain disorders.Mol Cytogenet. 2019 Dec 26;12:54. doi: 10.1186/s13039-019-0468-7. eCollection 2019. Mol Cytogenet. 2019. PMID: 31890034 Free PMC article.
MeSH terms
LinkOut - more resources
Full Text Sources
Other Literature Sources
