Motor neuron disease of very long disease duration or Charcot-Marie-Tooth disease? A novel phenotype related to the SOD1 p.E22G variant

Affiliations

¹ Inserm, laboratoire d'imagerie biomédicale, UPMC université Paris 06, CNRS, Sorbonne universités, 75013 Paris, France.
² Service de neurologie, centre SLA, CHRU Bretonneau, 37000 Tours, France; Inserm U930, 37000 Tours, France; Fédération des centres SLA Tours, CHU de Limoges, Litorals, 37000 Tours, France.
³ Département de neurophysiologie, GHPS, 75013 Paris, France.
⁴ Département de myologie, hôpital Pitié-Salpêtriere, AP-HP, 75013 Paris, France.
⁵ CNRS, Inserm, ICM, UPMC université Paris 06, 75013 Paris, France.
⁶ CNRS, Inserm, ICM, UPMC université Paris 06, 75013 Paris, France; Département de génétique, hôpital Pitié-Salpêtriere, AP-HP, 75013 Paris, France.
⁷ Inserm, laboratoire d'imagerie biomédicale, UPMC université Paris 06, CNRS, Sorbonne universités, 75013 Paris, France; Département des maladies du système nerveux, centre référent SLA, hôpital Pitié-Salpêtriere, AP-HP, 47, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. Electronic address: pierre-francois.pradat@aphp.fr.

Case Reports

G Querin et al. Rev Neurol (Paris). 2017 Dec.

. 2017 Dec;173(10):671-673.

doi: 10.1016/j.neurol.2017.05.008. Epub 2017 Jun 1.

¹ Inserm, laboratoire d'imagerie biomédicale, UPMC université Paris 06, CNRS, Sorbonne universités, 75013 Paris, France.
² Service de neurologie, centre SLA, CHRU Bretonneau, 37000 Tours, France; Inserm U930, 37000 Tours, France; Fédération des centres SLA Tours, CHU de Limoges, Litorals, 37000 Tours, France.
³ Département de neurophysiologie, GHPS, 75013 Paris, France.
⁴ Département de myologie, hôpital Pitié-Salpêtriere, AP-HP, 75013 Paris, France.
⁵ CNRS, Inserm, ICM, UPMC université Paris 06, 75013 Paris, France.
⁶ CNRS, Inserm, ICM, UPMC université Paris 06, 75013 Paris, France; Département de génétique, hôpital Pitié-Salpêtriere, AP-HP, 75013 Paris, France.
⁷ Inserm, laboratoire d'imagerie biomédicale, UPMC université Paris 06, CNRS, Sorbonne universités, 75013 Paris, France; Département des maladies du système nerveux, centre référent SLA, hôpital Pitié-Salpêtriere, AP-HP, 47, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. Electronic address: pierre-francois.pradat@aphp.fr.

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