Clinical utility gene card: for pseudoxanthoma elasticum

Anne Legrand^{1

2

3}, Karelle Benistan⁴, Jean Michael Mazzella⁵, Salma Adham⁵, Michael Frank⁵, Xavier Jeunemaitre^{5

6

7}, Juliette Albuisson^{5

6

7}

Affiliations

¹ Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France. anne.legrand@aphp.fr.
² Paris centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, INSERM, U970, Paris, France. anne.legrand@aphp.fr.
³ Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. anne.legrand@aphp.fr.
⁴ Département de Génétique, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
⁵ Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
⁶ Paris centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, INSERM, U970, Paris, France.
⁷ Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

Anne Legrand et al. Eur J Hum Genet. 2018 Jun.

. 2018 Jun;26(6):919-924.

doi: 10.1038/s41431-017-0090-2. Epub 2018 Feb 27.

Anne Legrand^{1

2

3}, Karelle Benistan⁴, Jean Michael Mazzella⁵, Salma Adham⁵, Michael Frank⁵, Xavier Jeunemaitre^{5

6

7}, Juliette Albuisson^{5

6

7}

¹ Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France. anne.legrand@aphp.fr.
² Paris centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, INSERM, U970, Paris, France. anne.legrand@aphp.fr.
³ Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. anne.legrand@aphp.fr.
⁴ Département de Génétique, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
⁵ Département de Génétique, Service de Médecine Vasculaire et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
⁶ Paris centre de Recherche Cardiovasculaire-PARCC, INSERM, U970, Paris, France.
⁷ Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

No abstract available

Conflict of interest statement

The authors declare that they have no conflict of interest.

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1. Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. Am J Hum Genet. 2001;69:749–764. doi: 10.1086/323704. - DOI - PMC - PubMed
1. Pulkkinen L, Nakano A, Ringpfeil F, Uitto J. Identification of ABCC6 pseudogenes on human chromosome 16p: implications for mutation detection in pseudoxanthoma elasticum. Hum Genet. 2001;109:356–365. doi: 10.1007/s004390100582. - DOI - PubMed
1. Ringpfeil F, Nakano A, Uitto J, Pulkkinen L. Compound heterozygosity for a recurrent 16.5-kb Alu-mediated deletion mutation and single-base-pair substitutions in the ABCC6 gene results in pseudoxanthoma elasticum. Am J Hum Genet. 2001;68:642–652. doi: 10.1086/318807. - DOI - PMC - PubMed
1. Prunier F, Terrien G, Le Corre Y, et al. Pseudoxanthoma elasticum: cardiac findings in patients and Abcc6-deficient mouse model. PLoS ONE. 2013;8:e68700. doi: 10.1371/journal.pone.0068700. - DOI - PMC - PubMed