[Rheumatological manifestations in primary immunodeficiency diseases]
- PMID: 29860881
- DOI: 10.1556/650.2018.31084
[Rheumatological manifestations in primary immunodeficiency diseases]
Abstract
Primary immune deficiencies (PIDs) are characterized by quantitative and/or functional abnormalities of the immune system elements. Bone and joint abnormalities are not rare in patients with immunodeficiencies. Joint manifestations, of which arthritis is the most common, occur mainly in humoral PIDs (X-linked agammaglobulinemia, common variable immunodeficiency, and IgA deficiency) and occasionally in defects of the phagocyte system (chronic granulomatous disease, glicogen storage diseases). Monoarthritis or oligoarthritis is the usual pattern, caused by Mycoplasma, Staphylococcus, Streptococcus, Pneumococcus or Haemophilus species. These bacteria can provoke not only synovial infections, but also aseptic arthritogenic inflammatory responses. Infectious arthritis or osteomyelitis must be diagnosed and treated with antimicrobial therapy at the earliest. Bone lesions are far less common and usually present as infectious complications in humoral PID. Larger bone manifestations occur in hyper-IgE syndrome and spondyloepiphyseal dysplasia. Short stature is the most common in reticular dysgenesis, in autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dysplasia and in DNA repair disorders. Knowledge of PID syndromes both enhances the diagnostic capabilities of physicians and provides understanding the pathophysiology of bone and joint abnormalities associated with immune dysfunction. In children and occasionally in adults, a combination of bone and/or joint manifestations and hypogammaglobulinemia may be the first sign of PID. When lymphoproliferative disease or infection can not be proved, investigations for PID should be accomplished. Orv Hetil. 2018; 159(23): 918-928.
Absztrakt: Primer immundeficientiákban (PID) az immunrendszer alkotóinak működési és/vagy mennyiségi zavara van jelen. A csont- és ízületi érintettség viszonylag gyakori ezekben a betegségekben, a leggyakrabban humorális immundeficientiákban, valamint a phagocytaszám és -funkció zavaraiban figyelhetők meg (variábilis immundeficientia, agammaglobulinaemia, hiper-IgM-szindróma, IgA-deficientia, glikogéntárolási betegségek). Általában mycoplasma, Staphylococcus, Streptococcus, Pneumococcus és Haemophilus okozta mono-/oligoarthritis formájában jelentkezik. A felsorolt ágensek nemcsak synovialis fertőzést, hanem asepticus arthritogen választ is indukálhatnak. Az arthritiseknél a csontdefektusok ritkábban fordulnak elő, általában humorális immundefektusokban kialakult infekció szövődményeként jönnek létre. Az infekciózus eredetű arthritist, az osteomyelitist minél előbb fel kell ismerni és az antibiotikus kezelést haladéktalanul megkezdeni. Az infekciózus eredetű csont- és ízületi manifesztációkon kívül gyakori az asepticus, általában nem erozív polyarthritis, az alacsony növés és az egyéb csontdeformitások. Kiterjedtebb csontérintettség a ritka hiper-IgE-szindrómában és Di George-szindrómában, valamint spondyloepiphysealis dysplasiával járó kórképekben jelentkezik. Az alacsony növés leginkább a reticularis dysgenesisben, a candidiasissal és ectodermalis dysplasiával járó autoimmun polyendocrinopathiában és a DNS-javítás zavaraival járó betegségekben jellemző. A PID-szindrómák mozgásszervi vonatkozásainak részletes ismerete segítheti az immundeficientia diagnózisát, valamint az immundefektusokhoz társuló csont- és ízületi rendellenességek patofiziológiájának megértését. Purulens vagy steril csont-, illetve ízületi elváltozások jelenlétekor fel kell merülnie a PID diagnózisának. Ha sem lymphoproliferativ betegség, sem infekció nem igazolódik, PID irányában szükséges tovább vizsgálni a beteget. Orv Hetil. 2018; 159(23): 919–928.
Keywords: arthritis; bone deformity; csontdeformitás; osteomyelitis; primary immunodeficiency disease; primer immundeficientia.
Publication types
MeSH terms
LinkOut - more resources
Full Text Sources
Medical
Miscellaneous
