Prenatal presentation of Aicardi-Goutières syndrome: Nonspecific phenotype necessitates exome sequencing for definitive diagnosis

Nicolas Bourgon¹, Mathilde Lefebvre^{1

2}, Paul Kuentz^{1

3

4}, Julien Thevenon^{1

3}, Thibaud Jouan^{1

3}, Yannis Duffourd^{1

3}, Christophe Philippe^{1

3}, Frédéric Tran Mau-Them^{1

2

3}, Christine Durand⁵, Faratanjona Harizay⁶, Nicole Laurent⁶, Thierry Rousseau⁷, Laurence Faivre^{1

2

3}, Christel Thauvin-Robinet^{1

2

3}

Affiliations

¹ INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
² Service de Génétique Médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
³ Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁴ Génétique Biologique Histologie, CHRU de Besançon, Besançon, France.
⁵ Radiologie et Imagerie médicale diagnostique et thérapeutique, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁶ Service d'Anatomopathologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁷ Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Foetale et Stérilité conjugale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

Case Reports

Nicolas Bourgon et al. Prenat Diagn. 2019 Aug.

. 2019 Aug;39(9):806-810.

doi: 10.1002/pd.5424. Epub 2019 Feb 20.

¹ INSERM UMR1231, Génétique des Anomalies du Développement, Dijon, France.
² Service de Génétique Médicale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
³ Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement "TRANSLAD", CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁴ Génétique Biologique Histologie, CHRU de Besançon, Besançon, France.
⁵ Radiologie et Imagerie médicale diagnostique et thérapeutique, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁶ Service d'Anatomopathologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
⁷ Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Foetale et Stérilité conjugale, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.

No abstract available

References

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