[Infantile spinal muscular atrophy : therapeutic (R)evolution]
- PMID: 30793560
[Infantile spinal muscular atrophy : therapeutic (R)evolution]
Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder. The infantile form is the most common genetic cause of infantile death due to respiratory insufficiency. The disorder is caused by the premature death of motor neurons of anterior horn, leading to progressive weakness and muscular atrophy. Longtime considered as untreatable, the pathology knew a real revolution during the last two years. Views on this terrible disease have completely changed, changing, therefore, the management of the patients and constituting new challenges.
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire autosomique récessive qui, dans sa forme la plus précoce et la plus sévère, constitue la cause génétique la plus fréquente de décès chez l’enfant, en raison de ses complications respiratoires. Elle est caractérisée par la mort prématurée des neurones moteurs de la moelle épinière, responsable d’une faiblesse et d’une atrophie musculaire progressive. Longtemps considérée comme incurable, cette pathologie a connu, au cours de ces deux dernières années, une véritable révolution thérapeutique, changeant ainsi radicalement la vision que l’on pouvait avoir de la maladie, mais également de sa prise en charge, et ouvrant la voie à de nouveaux défis.
Keywords: Newborn screening; Treatments; Spinal muscular atrophy.
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Medical
