Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
Review
. 2019;23(1):60-66.
doi: 10.34763/devperiodmed.20192301.6066.

Fetal alcohol spectrum disorders - diagnostic difficulties in the neonatal period and new diagnostic approaches

Iwona Jańczewska  1 , Jolanta Wierzba  2 , Monika Cichoń-Kotek  3 , Alicja Jańczewska  4
Affiliations
Review

Fetal alcohol spectrum disorders - diagnostic difficulties in the neonatal period and new diagnostic approaches

Iwona Jańczewska et al. Dev Period Med. 2019.

Abstract
in English, Polish

Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) is a group of disorders that can occur in children whose mothers consumed alcohol in pregnancy. Diagnosis of fetal alcohol syndrome is based on the appearance of growth deficiency, the presence of the three key features of facial dysmorphism (short palpebral fissures, thin upper lip, smooth or flattend philtrum) and/or disorders in the central nervous system (minimum 3) and prenatal exposure to alcohol (confirmed if possible). Early diagnosis of fetal alcohol syndrome - after birth or in infancy - is very often impossible or very difficult due to the incomplete manifestation of the key dysmorphic features. The latest reports offer the chance of diagnosing children in the neonatal period. The research focuses on the analysis of ethanol metabolites in the biological tissues in pregnant women or newborns. These unique ethanol metabolites include: fatty acid ethyl esters (FAEE) present in the meconium, blood, hair of the mother and the newborn, ethyl glucuronide in the placenta and meconium, urine, nails and hair, and phosphatidylethanol (PEth) found in the infant blood. The presence of fatty acid ethyl esters in the meconium could be a non-invasive and cost-effective method of early detection of disorders associated with prenatal alcohol exposure.

Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych to grupa objawów, które mogą wystąpić u dzieci, których matki spożywały alkohol w trakcie ciąży.

Diagnoza płodowego zespołu alkoholowego opiera się na stwierdzeniu zaburzeń wzrastania, obecności trzech kluczowych cech dysmorfii twarzy (krótkie szpary powiekowe, cienka warga górna, płaskie filtrum), obecności zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego (minimum 3) oraz w miarę możliwości potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol.

Bardzo często wczesna diagnoza płodowego zespołu alkoholowego po urodzeniu lub w wieku niemowlęcym jest niemożliwa albo bardzo utrudniona z uwagi na niepełną manifestację kluczowych cech amorficznych. Najnowsze doniesienia dają możliwość wstępnego diagnozowania już dzieci w wieku noworodkowym. Badania koncentrują się na analizie metabolitów etanolu w tkankach biologicznych u ciężarnej lub noworodków. Te unikalne metabolity etanolu obejmują: estry etylowe kwasów tłuszczowych (FAEE) obecne w smółce, krwi, włosach matki i noworodka, glukuronid etylu w łożysku i smółce, moczu, paznokciach i włosach oraz fosfatydyloetanolu (PEth) pobrane z krwi niemowląt. Obecność estrów etylowych kwasów tłuszczowych mogłaby być w przyszłości nieinwazyjną i opłacalną metodą wczesnego wykrywania zaburzeń związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol.

Keywords: FASD; Fetal Alcohol Spectrum Disorders; alcohol biomarkers; congenital abnormalities; fatty acids; fetal growth retardation; meconium; neonate; pregnancy; prenatal alcohol exposure.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Conflicts of interest

Conflicts of interest/Konflikt interesu

The Authors declare no conflict of interest.

Autorzy pracy nie zgłaszają konfliktu interesów.

References

    1. Institute of Medicine; Committee to Study Fetal Alcohol Syndrome; Kathleen Stratton, Cynthia Howe, Frederick C Bataglia (eds.). Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention, and Treatment. Washington, DC: The National Academies Press; 1996. - DOI
    1. Bertrand J, Floyd LL, Weber MK. Fetal Alcohol Syndrome Prevention Team, Division of Birth Defects and Developmental Disabilities, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Guidelines for identifying and referring persons with fetal alcohol syndrome. MMWR Recomm Rep. 2005;54(RR-11):1–14. - PubMed
    1. Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ, Blankenship J, Buckley D, Marais AS, Manning MA, Robinson LK, Adam MP, Abdul-Rahman O, Jewett T, Coles CD, Chambers C, Jones KL, Adnams CM, Shah PE, Riley EP, Charness ME. Kenneth R, May PA.. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics. 2016;138(2):e20154256. doi: 10.1542/peds.2015-4256. Warren. - DOI - PMC - PubMed
    1. Suttie M, Foroud T, Wetherill L, Jacobson JL, Molteno CD, Meintjes EM, Hoyme HE, Khaole N, Robinson LK, Riley EP, Jacobson SW, Hammond P. Facial dysmorphism across the fetal alcohol spectrum. Pediatrics. 2013;131(3):e779–88. doi: 10.1542/peds.2012-1371. - DOI - PMC - PubMed
    1. Astley SJ, darren SK.. Diagnosing the full spectrum of fetal alcohol-exposed individuals: introducing the 4-digit diagnostic code. Alcohol Alcohol. 2000;35(4):400–410. doi: 10.1093/alcalc/35.4.400. - DOI - PubMed

LinkOut - more resources