Multifactorial hypercoagulable state associated with a thrombotic phenotype in phosphomannomutase-2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG): Case report and brief review of the literature

Affiliations

¹ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; INSERM UMR_S1140, Université Paris Descartes, Paris, France.
² Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; EA3518, Institut Universitaire d'Hématologie-Hôpital Saint Louis, Université Paris Diderot, Paris, France.
³ Département de Génétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique moléculaire et cellulaire et Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
⁴ Service d'hématologie biologique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France.
⁵ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France.
⁶ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; INSERM UMR_S1140, Université Paris Descartes, Paris, France. Electronic address: virginie.siguret@parisdescartes.fr.

Review

Bertrand Lefrère et al. Thromb Res. 2019 Jun.

. 2019 Jun:178:75-78.

doi: 10.1016/j.thromres.2019.04.010. Epub 2019 Apr 9.

¹ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; INSERM UMR_S1140, Université Paris Descartes, Paris, France.
² Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; EA3518, Institut Universitaire d'Hématologie-Hôpital Saint Louis, Université Paris Diderot, Paris, France.
³ Département de Génétique, Unité Fonctionnelle de Neurogénétique moléculaire et cellulaire et Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
⁴ Service d'hématologie biologique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France.
⁵ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France.
⁶ Service d'hématologie biologique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, France; INSERM UMR_S1140, Université Paris Descartes, Paris, France. Electronic address: virginie.siguret@parisdescartes.fr.

No abstract available

Keywords: CDG; Deep venous thrombosis; Fibrinography; Thrombin generation; von Willebrand factor.

Publication types