Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy

Affiliations

¹ Département de génétique médicale, APHM, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France. Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, Faculté de Médecine, France (K.N., S.R., D.S., J.-P.D., M.C., F.M., C.B., N.L.).
² Service de Cardiologie (E.D.), CHU de Rennes, University of Rennes, France.
³ Service de Génétique Clinique, IGDR (Institut de Génétique et développement de Rennes) (S.O.), CHU de Rennes, University of Rennes, France.
⁴ Centre de Compétences des Cardiomyopathies (J.-C.E.), Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.
⁵ Centre de Génétique (L.F.), Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.
⁶ Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France (G.M., A.J.).
⁷ Service de Cardiologie (P. Réant), CHU de Bordeaux, France.
⁸ Service de Génétique Médicale (C.R.), CHU de Bordeaux, France.
⁹ Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Universités, INSERM UMR_S 1166 and ICAN Institute, Paris, France (P.C.).
¹⁰ Service de Biochimie Métabolique, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité de Cardiogénétique et myogénétique, Paris, France (P. Richard).

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Karine Nguyen et al. Circ Genom Precis Med. 2019 May.

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. 2019 May;12(5):e002500.

doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002500.

¹ Département de génétique médicale, APHM, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France. Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, Faculté de Médecine, France (K.N., S.R., D.S., J.-P.D., M.C., F.M., C.B., N.L.).
² Service de Cardiologie (E.D.), CHU de Rennes, University of Rennes, France.
³ Service de Génétique Clinique, IGDR (Institut de Génétique et développement de Rennes) (S.O.), CHU de Rennes, University of Rennes, France.
⁴ Centre de Compétences des Cardiomyopathies (J.-C.E.), Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.
⁵ Centre de Génétique (L.F.), Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France.
⁶ Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France (G.M., A.J.).
⁷ Service de Cardiologie (P. Réant), CHU de Bordeaux, France.
⁸ Service de Génétique Médicale (C.R.), CHU de Bordeaux, France.
⁹ Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Universités, INSERM UMR_S 1166 and ICAN Institute, Paris, France (P.C.).
¹⁰ Service de Biochimie Métabolique, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Unité de Cardiogénétique et myogénétique, Paris, France (P. Richard).

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Keywords: Fabry disease; amyloidosis; dilatation; genetic counseling; whole exome sequencing.

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