Prenatal imaging diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders in first trimester with emphasis on extremities

A Fraissenon^{1

2}, S Cabet¹, A Fichez³, C Abel^{3

4}, G Canaud^{5

6

7}, L Guibaud¹

Affiliations

¹ Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Centre de Compétence des Malformations Vasculaire Superficiel, FAVA Multi Network Hôpital Femme Mère Enfant, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon-Bron, France.
² Service de Radiologie Mère-Enfant, Hôpital Nord, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne, Université Jean Monnet, Saint-Etienne, France.
³ Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Hôpital de la Croix Rousse, Lyon, France.
⁴ Service de Génétique, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
⁵ Université́ de Paris, Paris, France.
⁶ Service de Néphrologie Transplantation Adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
⁷ INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, Paris, France.

Free article

Comment

A Fraissenon et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020 Nov.

Free article

. 2020 Nov;56(5):780-781.

doi: 10.1002/uog.21942.

A Fraissenon^{1

2}, S Cabet¹, A Fichez³, C Abel^{3

4}, G Canaud^{5

6

7}, L Guibaud¹

¹ Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Centre de Compétence des Malformations Vasculaire Superficiel, FAVA Multi Network Hôpital Femme Mère Enfant, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon-Bron, France.
² Service de Radiologie Mère-Enfant, Hôpital Nord, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne, Université Jean Monnet, Saint-Etienne, France.
³ Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Hôpital de la Croix Rousse, Lyon, France.
⁴ Service de Génétique, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
⁵ Université́ de Paris, Paris, France.
⁶ Service de Néphrologie Transplantation Adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
⁷ INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, Paris, France.

No abstract available

Comment on

Prenatal diagnosis of CLOVES syndrome confirmed by detection of a mosaic PIK3CA mutation in cultured amniocytes.
Emrick LT, Murphy L, Shamshirsaz AA, Ruano R, Cassady CI, Liu L, Chang F, Sutton VR, Li M, Van den Veyver IB. Emrick LT, et al. Am J Med Genet A. 2014 Oct;164A(10):2633-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36672. Epub 2014 Jul 14. Am J Med Genet A. 2014. PMID: 25044986 Free PMC article.