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. 2019 Nov:35 Hors série n° 2:43-44.
doi: 10.1051/medsci/2019183. Epub 2019 Dec 20.

[PYROXD1-related myopathy]

[Article in French]
Xavière Lornage  1 , Norma B Romero  2 , Jocelyn Laporte  1 , Johann Böhm  1
Affiliations
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Review

[PYROXD1-related myopathy]

[Article in French]
Xavière Lornage et al. Med Sci (Paris). 2019 Nov.
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Abstract

Title: La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique - 16es JSFM : Prix communication orale 2018.

Abstract: Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.

PubMed Disclaimer

References

    1. Saha M , Reddy HM , Salih MA , et al. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics 2018; 50: 929–39.
    1. Sainio MT , Valipakka S , Rinaldi B , et al. Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. J Neurol 2019; 266: 353–60.
    1. O’Grady GL , Best HA , Sztal TE , et al. Variants in the oxidoreductase PYROXD1 cause early-onset myopathy with internalized nuclei and myofibrillar disorganization. Am J Hum Genet 2016; 99: 1086–105.
    1. Lornage X , Schartner V , Balbueno I , et al. Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy. Acta Neuropathol Commun 2019; 7: 138.
    1. Paolini C , Quarta M , Wei-LaPierre L , et al. Oxidative stress, mitochondrial damage, and cores in muscle from calsequestrin-1 knockout mice. Skelet Muscle 2015; 5: 10.

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