[Virilizing ovarian tumor: the challenges of differential diagnosis]
- PMID: 32202730
- DOI: 10.14341/probl10222
[Virilizing ovarian tumor: the challenges of differential diagnosis]
Abstract
SertoliLeydig cell tumor is a rather rare type of ovarian neoplasms belonging to the group of sex cordstromal tumors. This malignancy is characterized by androgen overproduction, which results in the so-called virilization and can be accompanied by various metabolic disorders such as abdominal obesity, disturbances of carbohydrate and protein metabolism, and high blood pressure. During differential diagnosis, it is important to identify the source of androgen overproduction. An androgen-secreting ovarian tumor needs to be differentiated from androgen-secreting adrenal tumor, ovarian stromal thecomatosis (hyperthecosis), and endogenous hypercorticism (the Cushings syndrome). In most cases, the SertoliLeydig cell tumor is associated with DICER1 mutation carriership. If a patient is found to carry the DICER1 mutation, patients relatives need to undergo genetic testing as the individuals with mutations in this gene have an elevated risk of developing a broad range of benign and malignant tumors (most of these tumors are relatively rare in the overall population). The awareness of this rare ovarian neoplasm among medical specialists (obstetriciansgynecologists, endocrinologists, and oncologists) is supposed to ensure timely diagnosis and adequate treatment of this disease.
Опухоли из клеток СертолиЛейдига представляют собой довольно редкий вид новообразований яичников, относящихся к группе опухолей полового тяжа. Для данного вида новообразований характерны повышенная продукция андрогенов, приводящая к формированию так называемого вирильного синдрома, а также возможное сочетание с различными метаболическими нарушениями, такими как верхний тип ожирения, нарушения углеводного и белкового обмена, артериальная гипертензия. Важным этапом дифференциально-диагностического поиска является установление источника избыточной продукции андрогенов. Андрогенпродуцирующую опухоль яичника следует дифференцировать с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника, стромальным текоматозом (гипертекозом) яичников, эндогенным гиперкортицизмом (синдромом Кушинга). В большинстве случаев опухоль из клеток СертолиЛейдига ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое обследование родственников, так как пациенты с мутациями в этом гене имеют повышенный риск развития широкого спектра доброкачественных и злокачественных опухолей, большинство которых относительно редки в общей популяции. Осведомленность специалистов (акушеров-гинекологов, эндокринологов, онкологов) об этом редко встречающемся новообразовании яичника должна обеспечить своевременную диагностику и адекватное лечение заболевания.
Keywords: DICER1; Sertoli–Leydig cell tumor; androblastoma; case report; virilization.
MeSH terms
Substances
LinkOut - more resources
Medical