Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
. 2020 Jun 22;6(6):CD012272.
doi: 10.1002/14651858.CD012272.pub3.

Newborn screening for galactosaemia

Rohollah Lak  1 , Bahareh Yazdizadeh  2 , Majid Davari  3 , Mojtaba Nouhi  4 , Roya Kelishadi  5
Affiliations

Newborn screening for galactosaemia

Rohollah Lak et al. Cochrane Database Syst Rev. .

Abstract
in English, Persian

Background: Classical galactosaemia is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase. This is a rare and potentially lethal condition that classically presents in the first week of life once milk feeds have commenced. Affected babies may present with any or all of the following: cataracts; fulminant liver failure; prolonged jaundice; or Escherichia coli sepsis. Once the diagnosis is suspected, feeds containing galactose must be stopped immediately and replaced with a soya-based formula. The majority of babies will recover, however a number will not survive. There are long-term complications of galactosaemia, despite treatment, including learning disabilities and female infertility. It has been postulated that galactosaemia could be detected on newborn screening and this would prevent the immediate severe liver dysfunction and sepsis. This is an update of a previously published review.

Objectives: To assess whether there is evidence that newborn screening for galactosaemia prevents or reduces mortality and morbidity and improves clinical outcomes in affected neonates and the quality of life in older children.

Search methods: We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Trials Register comprising references identified from electronic database searches, handsearches of relevant journals and conference abstract books. We also searched online trials registries and the reference lists of relevant articles and reviews. Date of the most recent search of Cochrane Cystic Fibrosis Group's Trials Register: 12 December 2019. Date of the most recent search of additional resources: 02 February 2020.

Selection criteria: Randomised controlled studies and controlled clinical studies, published or unpublished comparing the use of any newborn screening test to diagnose infants with galactosaemia and presenting a comparison between a screened population versus a non-screened population.

Data collection and analysis: No studies of newborn screening for galactosaemia were found.

Main results: No studies were identified for inclusion in the review.

Authors' conclusions: We were unable to identify any eligible studies for inclusion in this review and hence it is not possible to draw any conclusions based on randomised controlled studies. However, we are aware of uncontrolled studies which support the efficacy of newborn screening for galactosaemia. There are a number of reviews and economic analyses of non-trial literature suggesting that screening is appropriate.

پیشینه: گالاکتوزمی (galactosaemia) کلاسیک یک خطای ذاتی اتوزومال مغلوب متابولیسمی است که در اثر کمبود آنزیم گالاکتوز‐1‐فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (uridyltransferase) رخ می‌دهد. این یک وضعیت نادر و بالقوه کشنده است که به‌طور کلاسیک در هفته اول زندگی پس از شروع تغذیه با شیر تظاهر می‌یابد. نوزادان مبتلا ممکن است با همه یا هیچ یک از موارد زیر تظاهر یابند: کاتاراکت؛ نارسایی فولمینانت کبدی؛ زردی طول کشیده؛ یا سپسیس اشرشیا کولی (Escherichia coli). به محض شک به تشخیص، مصرف مواد غذایی حاوی گالاکتوز باید بلافاصله متوقف شده و شیر خشک مبتنی بر سویا جایگزین شیر شود. اکثر نوزادان بهبود می‌یابند، اما تعدادی از آنها زنده نمی‌مانند. با وجود درمان، عوارض طولانی‌مدت گالاکتوزمی، از جمله ناتوانی در یادگیری و ناباروری زنان، بر جای می‌ماند. فرض بر این است که گالاکتوزمی در غربالگری نوزادان قابل تشخیص است و این امر می‌تواند از اختلال عملکرد فوری شدید کبدی و سپسیس پیشگیری کند. این یک به‌روزرسانی از مرور منتشر شده قبلی است. اهداف: ارزیابی اینکه آیا شواهدی وجود دارد که غربالگری گالاکتوزمی در نوزادان از مورتالیتی یا موربیدیتی پیشگیری کرده یا آن را کم می‌کند و باعث بهبود پیامدهای بالینی در نوزادان مبتلا و کیفیت زندگی در کودکان بزرگتر می‌شود یا خیر. روش‌های جست‌وجو: ما پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را جست‌وجو کردیم، که شامل منابع شناسایی‌شده از طریق جست‌وجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی، جست‌وجوهای دستی در مجلات مربوطه و کتاب‌های چکیده مجموعه مقالات کنفرانس‌ها بود. ما همچنین پایگاه‌های آنلاین ثبت کارآزمایی‌ها و فهرست منابع مقالات مرتبط و مرورها را جست‌وجو کردیم. تاریخ آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز کیستیک در کاکرین: 12 دسامبر 2019. تاریخ آخرین جست‌وجو در منابع اضافی: 2 فوریه 2020. معیارهای انتخاب: مطالعات تصادفی‌سازی و کنترل شده و مطالعات بالینی کنترل شده، منتشر شده یا منتشر نشده که به مقایسه استفاده از هر نوع تست غربالگری نوزادان برای تشخیص نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی پرداخته و نتایج مقایسه را بین یک جمعیت غربال شده در مقابل یک جمعیت غربال نشده ارائه کرده باشند. گردآوری و تجزیه‌وتحلیل داده‌ها: هیچ مطالعه‌ای از غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی یافت نشد. نتایج اصلی: هیچ مطالعه‌ای برای ورود در این مرور شناسایی نشد. نتیجه‌گیری‌های نویسندگان: ما قادر به شناسایی مطالعات واجد شرایط برای گنجاندن در این مرور نبودیم و از این رو هرگونه نتیجه‌گیری بر اساس مطالعات تصادفی‌سازی و کنترل شده امکان‌پذیر نیست. با این حال، ما مطالعات کنترل نشده‌ای را می‌شناسیم که از اثربخشی غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی حمایت کرده‌اند. چندین مرور و تحلیل اقتصادی از منابع علمی غیرکارآزمایی وجود دارد که نشان می‌دهند غربالگری مناسب است.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

All the authors of this Cochrane Review declare that there are no conflicts of interest.

Figures

1
1
Study flow diagram.
See this image and copyright information in PMC

Update of

References

References to studies excluded from this review

Crabbe 1985 {published data only}
    1. Crabbe MJ, Freeman G, Halder AB, Bron AJ. The inhibition of bovine lens aldose reductase by Clinoril, its absorption into the human red cell and its effect on human red cell aldose reductase activity. Ophthalmic Research 1985;17(2):85-9. - PubMed
Knerr 2015 {published data only}
    1. Knerr I, Coss KP, Kratzsch J, Crushell E, Clark A, Doran P, et al. Effects of temporary low-dose galactose supplements in children aged 5-12 y with classical galactosemia: A pilot study. Pediatric Research 2015;78(3):272-9. [CENTRAL: CN-01090509] [EMBASE: 605680636] [PMID: ] - PubMed
    1. Knerr I, Coss KP, Kratzsch J, Crushell E, Clark A, Doran PP, et al. Effects of temporary low-dose galactose supplements in children of over 5 years with Classical Galactosaemia. Journal of Inherited Metabolic Disease 2014;37 Suppl 1:S101.
Manis 1997 {published data only}
    1. Manis FR, Cohn LB, McBride-Chang C, Wolff JA, Kaufman FR. A longitudinal study of cognitive functioning in patients with classical galactosaemia, including a cohort treated with oral uridine. Journal of Inherited Metabolic Disease 1979;20(4):549-55. - PubMed
Panis 2006 {published data only}
    1. Panis B, Vermeer C, Kroonenburgh MJ, Nieman FH, Menheere PP, Spaapen LJ, et al. Effect of calcium, vitamins K1 and D3 on bone in galactosemia. Bone 2006;39(5):1123-9. - PubMed
Schon 1976 {published data only}
    1. Schon R. Preliminary results with the rapid fluorescence test (Weidemann) as mass screening procedure for galactosaemia in newborn infants (author transl). Wiener Klinische Wochenschrift 1976;88(8):274-7. - PubMed

Additional references

Botlin 2005
    1. Botkin JR. Research for newborn screening: developing a national framework. Pediatrics 2005;116(4):862-71. - PubMed
Choi 2014
    1. Choi R, Jo K, Ko D, Lee D, Song J, Jin D, et al. Novel GALT variations and mutation spectrum in the Korean population with decreased galactose-1-phosphate uridyltransferase activity. BMC Medical Genetics 2014;15(94):2-8. [DOI: 10.1007/s10545-012-9477-y] - DOI - PMC - PubMed
Fridovich‐Keil 2008
    1. Fridovich-Keil JL, Walter JH. Chapter 72: Galactosemia. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62672411 (accessed prior to 06 March 2017):1-20.
Handerson 2002
    1. Henderson H, Leisegang F, Brown R, Eley B. The clinical and molecular spectrum of galactosaemia in patients from the Cape Town region of South Africa. BMC Pediatrics 2002;2(7):1471-2431. [DOI: 10.1136/bcr.01.2011.3769] - DOI - PMC - PubMed
Higgins 2003
    1. Higgins JPT, Thompson SG, Deeks JJ, Altman DG. Measuring inconsistency in meta-analyses. BMJ 2003;327(7414):557-60. - PMC - PubMed
Higgins 2011a
    1. Higgins JPT, Deeks JJ, editor(s). Chapter 7: Selecting studies and collecting data. In: Higgins JPT, Green S, editor(s). Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions Version 5.1.0 (updated March 2011). The Cochrane Collaboration, 2011. Available from handbook.cochrane.org.
Higgins 2011b
    1. Higgins JPT, Altman DG, editor(s). Chapter 8: Assessing risk of bias in included studies. In: Higgins JPT, Green S, editor(s). Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions Version 5.1.0 (updated March 2011). The Cochrane Collaboration, 2011. Available from handbook.cochrane.org.
Honeyman 1993
    1. Honeyman MM, Green A, Holton JB, Leonard JV. Galactosaemia: results of the British Paediatric Surveillance Unit study, 1988-90. Archives of Disease in Childhood 1993;69:339-41. - PMC - PubMed
Levy 1978
    1. Levy H, Hammersen G. Newborn screening for galactosemia and other galactose metabolic defects. Journal of Pediatrics 1978;92:871-7. - PubMed
Morel‐Garcia 2014
    1. Morell-Garcia D, Bauça J, Barceló A, Perez-Esteban G, Vila M. Usefulness of Benedict's test for the screening of galactosaemia. Clinical Biochemistry 2014;47(9):857-9. - PubMed
Murphy 1999
    1. Murphy M, McHugh B, Tighe O, Mayne P, O'Neill C, Naughten E, et a, . Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Travellers. European Journal of Human Genetics 1999;7(5):549-54. - PubMed
Ohlsson 2011
    1. Ohlsson A, Guthenberg C, Dobeln U. Galactosemia screening with low false-positive recall rate: the Swedish experience. JIMD Reports 2011;59:114-7. - PMC - PubMed
Padilla 2008
    1. Padilla C, Lam S. Issues on universal screening for galactosaemia. Annals of the Academy of Medicine, Singapore 2008;37(12):39-41. - PubMed
Pamela 2007
    1. Pamela A. Newborn screening: current status. Health Affairs 2007;26(2):559-66. - PubMed
Pyhtila 2015
    1. Pyhtila B, Shaw K, Neumann S, Fridovich-Keil J. Newborn screening for galactosaemia in the United States: looking back, looking around, and looking ahead. JIMD Reports 2015;15:79-93. - PMC - PubMed
Review Manager 2014 [Computer program]
    1. Review Manager (RevMan). Version 5.3. Copenhagen: The Nordic Cochrane Centre, The Cochrane Collaboration, 2014.
Squires 1997
    1. Squires J, Bricker D, Potter L. Revision of a parent-completed development screening tool: Ages and Stages Questionnaires. Journal of Pediatric Psychology 1997;22(3):313-28. - PubMed
Varela Lema 2014
    1. Varela-Lema L, Paz-Valiñas L, Atienza Merino G. Neonatal screening for classic galactosemia. systematic review [Cribado neonatal de la galactosemia clásica. revisión sistemática]. Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agenciade Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia 2014.
Ware 1992
    1. Ware JE, Sherbourne CD. The MOS 36-item Short-Form Health Survey (SF-36): I. conceptual framework and item selection. Medical Care 1992;30(6):473–83. - PubMed

Publication types