Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
. 2020;27(1):25-32.
doi: 10.6001/actamedica.v27i1.4263.

Von Hippel-Lindau syndrome and renal tumours: radiological diagnostic and treatment options. A case report and literature review

Audrius Untanas  1 , Mantas Trakymas  2 , Indrė Lekienė  3 , Rūta Briedienė  2   3
Affiliations

Von Hippel-Lindau syndrome and renal tumours: radiological diagnostic and treatment options. A case report and literature review

Audrius Untanas et al. Acta Med Litu. 2020.

Abstract
in English, Lithuanian

Background: Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare autosomal dominant syndrome diagnosed for 1 out of 36000-45000 newborns and 90% of the patients have a clinical manifestation before 65 years of age. Affected individuals have an increased risk of developing tumours in several organs or their systems. The most common tumours are retinal or central nervous system hemangioblastomas (60-80%) and VHL-associated renal lesions. Contrast-enhanced computer tomography (CECT) is the gold standard for the diagnosis and characterization of renal tumours. The best treatment option for VHL syndrome-caused renal tumours are nephron-sparing treatment techniques (cryotherapy, radiofrequency, or microwave ablation), which require imaging control. All these innovative treatment techniques are extremely important for VHL patients, because they increase the quality of life by staving off renal dialysis and preventing distant metastases.

Case report: Our case report presents a 16-year-old female with multiple renal cysts observed on ultrasound examination and clinically and molecularly diagnosed with Von Hippel-Lindau syndrome (deletion of the entire VHL gene). After that, for past 11 years multiple renal tumours were removed by cryoablation and patient monitoring on contrast-enhanced magnetic resonance (MRI) and CECT control scans was conducted.

Conclusions: Active multidisciplinary patient follow-up, routine radiological examinations, and correct treatment tactics allow controlling the progression of renal cell carcinoma and other tumours associated with VHL syndrome, maintaining a normal organ function for a long time, and preventing distant metastases and fatal disease outcomes.

SantraukaApžvalga. Von Hippel-Lindau (VHL) yra retas dominantinis autosominis sindromas, diagnozuojamas 1 iš 36 000–45 000 naujagimių, kliniškai jis pasireiškia 90 % sergančiųjų sulaukus 65 metų. Šiuo sindromu sergantys asmenys turi didesnę navikų išsivystymo riziką keliuose organuose ar jų sistemose. Dažniausiai pasitaikantys navikai yra tinklainės ar centrinės nervų sistemos hemangioblastomos (60–80 %) ir su VHL susiję inkstų pažeidimai. Kompiuterinė tomografija (KT) yra auksinis diagnostikos standartas inkstų navikų atveju. Geriausias VHL sindromu sergančių pacientų inkstų navikų gydymo būdas yra nefronus tausojantys gydymo metodai (krioterapija, radiodažnuminė terapija arba mikrobangų abliacija), kuriems reikalinga radiologinių tyrimų kontrolė. Visi šie gydymo metodai yra labai svarbūs VHL sindromu sergantiems pacientams, nes pagerina jų gyvenimo kokybę, atitolindami inkstų dializę ir užkirsdami kelią tolimų metastazių atsiradimui.Atvejo aprašymas. Aprašoma 16-metų pacientė, kuriai ultragarsinio tyrimo metu buvo pastebėtos kelios inkstų cistos, o genetiniais ir molekuliniais tyrimais buvo diagnozuotas Von Hippel-Lindau sindromas. Vėliau, per 11 metų, pacientei buvo diagnozuoti daugybiniai inkstų navikai, kurie buvo pašalinti taikant krioabliaciją, ligos kontrolei buvo atliekami kompiuterinės tomografijos (KT) ir magnetinio rezonanso (MRT) tyrimai.Išvados. Multidisciplininis aktyvus paciento stebėjimas, radiologiniai tyrimai ir teisinga gydymo taktika leidžia kontroliuoti inkstų karcinomų ir kitų navikų, susijusių su VHL sindromu, progresavimą, ilgą laiką palaikyti normalią organų funkciją, užkirsti kelią tolimoms metastazėms ir mirtinų ligų, kurias gali sukelti VHL sindromas, baigtims.Raktažodžiai: VHL sindromas, renoceliulinė karcinoma, krioabliacija.

Keywords: VHL syndrome; clear cell RCC; cryoablation.

PubMed Disclaimer

Figures

Fig. 1.
Fig. 1.
Fig. A. Contrast-enhanced MRI scan T1 weighted image, intraparenchymal 14 mm hypervascular tumour was observed in the middle third of the left kidney Fig. B. Post-cryo-CECT, fresh ablation zone (blue arrow) and the resorbed ablation zone (red arrow) Fig. C. CECT scan: multiple tumours in the  kidneys. The  enlarging 18  mm tumour in the middle third of the right kidney; in addition, several new tumourous structures of up to 15 mm in both kidneys Fig. D. CECT scan shows previous ablation areas Fig. E. CECT scan shows growing kidney tumours – four enlarging tumours in the kidneys were found: one in the left kidney and three in the right one
Fig. 2.
Fig. 2.
Fig. F. CECT scan before cryoablation of three tumours of the right kidney Fig. G. CECT scan during cryoablation: the monitored ablation probe (red arrow) and a  tumour-containing “ice bubble” (blue arrow)
See this image and copyright information in PMC

References

    1. Evans DG Howard E Giblin C Clancy T Spencer H Huson SM et al. .. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010. February; 152A (2): 327–32. - PubMed
    1. Burhan H Burhan* H Ansari AB Shah M Lateef N Kazmi M et al. .. The genetic and clinical aspects of Von Hippel-Lindau syndrome. Int J Hematol Ther. 2018. January 31; 4(1): 1–7.
    1. Hes FJ, Höppener JW, Luijt RB van der, Lips CJ. Von Hippel-Lindau disease. Hered Cancer Clin Pract. 2005. November 15; 3(4): 171–8. - PMC - PubMed
    1. Ashouri K, Mohseni S, Tourtelot J, Sharma P, Spiess PE. Implications of Von Hippel-Lindau syndrome and renal cell carcinoma. J Kidney Cancer VHL. 2015. September 25; 2(4): 163–73. - PMC - PubMed
    1. Heilbrun ME Remer EM Casalino DD Beland MD Bishoff JT Blaufox MD et al. .. ACR Appropriateness Criteria indeterminate renal mass. J Am Coll Radiol JACR. 2015. April; 12(4): 333–41. - PubMed

LinkOut - more resources