[Management of Primary Ciliary Dyskinesia]

Abstract

Primary Ciliary Dyskinesia (PCD, MIM 242650) is a rare, hereditary multiorgan disease characterized by malfunction of motile cilia. Hallmark symptom is a chronic airway infection due to mucostasis leading to irreversible lung damage that may progress to respiratory failure. There is no cure for this genetic disease and evidence-based treatment is limited. Until recently, there were no randomized controlled trials performed in PCD, but this year, data of the first placebo-controlled trial on pharmacotherapy in PCD were published. This cornerstone in the management of PCD was decisive for reviewing currently used treatment strategies. This article is a consensus of patient representatives and clinicians, which are highly experienced in care of PCD-patients and provides an overview of the management of PCD. Treatments are mainly based on expert opinions, personal experiences, or are deduced from other lung diseases, notably cystic fibrosis (CF), COPD or bronchiectasis. Most strategies focus on routine airway clearance and treatment of recurrent respiratory tract infections. Non-respiratory symptoms are treated organ specific. To generate further evidence-based knowledge, other projects are under way, e. g. the International PCD-Registry. Participating in patient registries facilitates access to clinical and research studies and strengthens networks between centers. In addition, knowledge of genotype-specific course of the disease will offer the opportunity to further improve and individualize patient care.

Abb. 1

Management der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD).

Abb. 2

Repräsentative Proben spontan expektorierten mukopurulenten/gelblichen ( a ) und purulenten/grünlichen ( b ) Sputums.

Abb. 3

Typische pulmonale radiologische Befunde bei Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD). a Röntgen Thorax eines 12-jährigen Mädchens mit Kartagener Syndrom. Situs inversus totalis mit Dextroposition des Herzens sowie rechtsliegender Magenblase (*). Beidseitige perihiläre Zeichnungsvermehrung sowie Silhouettenphänomen durch Konsolidierung des links gelegenen Mittellappens (Herzrand links abgrenzbar). b CT-Scan des Thorax eines 61-jährigen Patienten mit PCD (hemizygote Mutation in dem Gen PIH1D3 ). Bronchiektatischer Umbau und Volumenminderung des rechtseitig lokalisierten Mittellappens (Pfeil) bei normaler Situskomposition ( Situs solitus ). c MRT des Thorax einer 40-jährigen Patientin mit Kartagener Syndrom (homozygote Mutation in dem Gen CCDC40 ). Ausgeprägte bilaterale bronchiektatische Destruktion der Lunge. Situs inversus mit Dextroposition des Herzens.

Abb. 4

Typische Befunde im HNO-Bereich bei Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD). a + b MRT des Schädels eines 9-jährigen Jungen mit Kartagener Syndrom (T2 STIR-Sequenz); a Axiales Schnittbild: Nasennebenhöhlen, Mittelohren und Tuba auditiva (Pfeile) beidseits mit Sekret (hell); Siebbein (*); b Coronares Schnittbild: Kleine Mukozelen in den Kieferhöhlen beidseits (*); Hyperplasie der unteren Muschel links (Pfeil); c Endoskopisches Bild des linken Trommelfells mit einer persistierenden großen Perforation (*). Hammergriff (Pfeile).

Abb. 5

Ausrüstung zur Durchführung einer Nasenlavage zur mikrobiologischen Untersuchung. Steriles Probengefäß und zwei 10-ml-Spritzen mit steriler isotonischer Kochsalzlösung. Jugendliche und Erwachsene können diese Materialgewinnung unter Anleitung selbstständig vor einem Spiegel und über einem Waschbecken durchführen.

Abb. 6

Seltene Befunde assoziiert mit Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD). a MRT des Abdomens mit Polysplenie (*) eines pädiatrischen Patienten mit PCD. Dextroposition des Magens (#) aufgrund eines Situs ambiguous . b Sonografie des Abdomens mit Asplenie bei einem 2-jährigen Kind mit Situs inversus totalis . Rechts (hier gezeigt) wie auch links kein Hinweis für Milzgewebe an loco typico. Nieren in typischer Lage. c MRT des Schädels eines adulten Patienten mit verminderter Bildung multipler motiler Zilien aufgrund von De-novo- FOXJ1 -Mutationen. Erweiterte Seitenventrikel (#) und erweiterter dritter Ventrikel (*) als Zeichen eines ausgeprägten obstruktiven Hydrocephalus internus .