[Ophthalmological manifestations of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) : NCL as diseases of brain and retina-the role of ophthalmologists]
- PMID: 33315139
- DOI: 10.1007/s00347-020-01282-4
[Ophthalmological manifestations of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) : NCL as diseases of brain and retina-the role of ophthalmologists]
Abstract
Background: Neuronal ceroid lipofuscinoses are hereditary lysosomal storage diseases, which lead to a progressive neurodegeneration of the brain and retina. Visual loss can be the initial symptom but can also occur later in the course of the disease.
Objective: The aim of this article is to provide ophthalmologists with an overview of the characteristic ocular alterations and the general disease course of the 13 currently known various forms of NCL.
Material and methods: The findings from predominantly clinical articles are reviewed and summarized.
Results and conclusion: Retinal degeneration plays a crucial role in this group of neurodegenerative diseases. In several forms visual decline is the initial clinical symptom in affected patients. Therefore, the ophthalmologist is the first medical expert consulted. An early diagnosis is crucial for the future personal and family planning but is also important regarding upcoming therapeutic strategies, which might be much more effective in patients with early stage disease. When the presence of retinal degeneration due to an NCL disease is suspected an immediate genetic diagnostic confirmation and collaboration with neuropediatricians is recommended.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind hereditäre lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina führen. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten. ZIEL: Ziel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Überblick, insbesondere über die charakteristischen Augenveränderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben.
Material und methoden: Es wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst.
Ergebnisse und diskussion: Bei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine große Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenklärung, die für die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieansätze ist eine Früherkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neuropädiatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.
Keywords: Childhood dementia; Hereditary retinal degeneration; Loss of vision; Lysosomal storage disease; Neurodegeneration.
References
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