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. 2020 Dec 16:94:e202012161.

[Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia. Program results]

[Article in Spanish]
Paula Sánchez Pintos  1 , José Ángel Cocho de Juan  1 , M Dolores Bóveda Fontán  1 , Daisy E Castiñeiras Ramos  1 , Cristóbal Colón Mejeras  1 , Agustin Javier Iglesias Rodríguez  1 , María José de Castro López  1 , José Ramón Alonso Fernández  1 , José María Fraga Bermúdez  1 , María Luz Couce Pico  1
Affiliations

[Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia. Program results]

[Article in Spanish]
Paula Sánchez Pintos et al. Rev Esp Salud Publica. .

Abstract
in English, Spanish

Galician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of cases.

El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión. En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre las patologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida de fenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN). Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casos.

Keywords: Congenital hypothyroidism; Cystic fibrosis; Inborn errors of metabolism; Newborn screening; Sensitivity; Spain; Specificity.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Los autores declaran que no existe ningún conflicto de interés.

References

    1. . Ferreira CR, van Karnebeek CDM, Vockley J, Blau N. A proposed nosology of inborn errors of metabolism. Genet Med. 2019;21(1):102-106. - PMC - PubMed
    2. Ferreira CR, van Karnebeek CDM, Vockley J, Blau N. A proposed nosology of inborn errors of metabolism. Genet Med. 2019;21(1):102–106. - PMC - PubMed
    1. . Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Global Health. 2018;8(2):021102. - PMC - PubMed
    2. Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I. Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism a systematic analysis of the evidence. J Global Health. 2018;8(2):021102–021102. - PMC - PubMed
    1. . La Marca G. Mass spectrometry in clinical chemistry: the case of newborn screening. J Pharm Biomed Anal. 2014;101:174-82. - PubMed
    2. La Marca G. Mass spectrometry in clinical chemistry the case of newborn screening. J Pharm Biomed Anal. 2014;101:174–182. - PubMed
    1. . Paz Valiñas L, Atienza Merino G. Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo. Avalia-t. Nº 2006/07.
    2. Paz Valiñas L, Atienza Merino G. Avalia-t. 2006/07 Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Revisión sistemática.
    1. . Queiro Verdes T, Cerdá Mota T, España Fernández S, coordinadoras. Información a padres sobre cribado neonatal de metabolopatías: evaluación de la situación actual y establecimiento de estándares de información basada en la evidencia. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia; 2007. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: avalia-t Nº. 2007 / 04.
    2. Queiro Verdes T, Cerdá Mota T, España Fernández S. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. 2007 / 04 Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia; 2007. Información a padres sobre cribado neonatal de metabolopatías: evaluación de la situación actual y establecimiento de estándares de información basada en la evidencia. (Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: avalia-t ).

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