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. 2020 Dec 16:94:e202012177.

[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia]

[Article in Spanish]
Jose Luis Marín Soria  1 , Rosa Mª López Galera  1 , Ana Argudo Ramírez  1 , Jose Manuel González de Aledo  1 , Sonia Pajares García  1 , Aleix Navarro Sastre  1 , Jose Mª Hernandez Pérez  1 , Antonia Ribes Rubio  1 , Laura Gort Mas  1 , Judit García Villoria  1 , Silvia Gartner Tizano  2 , Sandra Rovira Amigo  2 , Oscar Asensio de la Cruz  3 , Miguel García González  3 , María Cols Roig  4 , Jordi Costa Colomer  4 , Celia Bádenas Orquin  5 , Diego Yeste Fernández  6 , Ariadna Campos Martorell  6 , María Clemente León  6 , Eduardo Mogas Viñals  6 , Roser Ferrer Costa  7 , Marina Giralt Arnaiz  7 , Jaume Campistol Plana  8 , Ángeles García Cazorla  8 , David Beneitez Pastor  9 , Ana Ortuño Cabrero  9 , Adoración Blanco Álvarez  10 , Barbara Tazón Vega  10 , Gael Roué  11 , Pablo Velasco Puyo  11 , Thais Murciano Carrillo  11 , Laura Murillo Sanjuan  12 , Cristina Díaz de Heredia Rubio  11 , Mª Del Mar Mañú Pereira  13 , Josep Lluis Vives Corrons  13 , José Antonio Arranz Amo  14 , Clara Carnicer Cáceres  14 , Mireia Del Toro Riera  14 , Aida Ormazábal Herrero  15 , Rafael Artuch Iriberri  15 , Camila García-Volpe  16 , Mariela Mercedes de Los Santos  16 , Cristina Sierra March  16 , Carlos José Ruiz Hernández  16 , Silvia Mª Meavilla Olivas  16 , Andrea Martín Nalda  17 , Jacques G Rivière  17 , Alba Parra Martínez  17 , Pere Soler Palacín  17 , Mónica Martínez Gallo  18 , Roger Colobran  9   18 , Teresa Casals Senent  19 , Mercè Armelles Sebastia  18 , Mª José Vidal Benede  20 , Mireia Jané Checa  20 , Rosa Mª Fernández Bordón  20 , Laia Asso Ministral  20 , Blanca Prats Viedma  20 , Carmen Cabezas Peña  20
Affiliations

[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia]

[Article in Spanish]
Jose Luis Marín Soria et al. Rev Esp Salud Publica. .

Abstract
in English, Spanish

The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included.

El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (PCNC) se inició en el año 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputación de Barcelona y la Fundación Juan March. Así nació el Instituto de Bioquímica Clínica para acometer funciones asistenciales, de investigación y docencia, con el espíritu de contribuir a la prevención del retraso mental. El PCNC se inició con la detección de la fenilcetonuria (PKU) y en el año 1982 se amplió con la detección del hipotiroidismo congénito. Hacia el año 1990 la cobertura territorial llegó casi al 100% de todos los recién nacidos en Cataluña. En 1999 se amplió el PCNC con la incorporación de la fibrosis quística y tras catorce años, en 2013, se realizó la ampliación más numerosa hasta ahora, con la incorporación de la detección de 19 enfermedades metabólicas hereditarias. En el año 2015 comenzó la detección de la enfermedad de células falciformes y en el 2017 la detección de la inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, el PCNC incluye la detección de 24 enfermedades. Desde su inicio en el año 1969, se han cribado 2.787.807 recién nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnóstico diferencial de las primeras. En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados.

Keywords: 50th anniversary; Catalonia; Congenital hypothyroidism; Cystic fibrosis; Inborn errors of metabolism; Newborn Screening; Phenylketonuria; Severe combined immunodeficiency; Sickle cell disease; Spain; Universal.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses.

Figures

Figura 1
Figura 1. Evolución del PCN de Cataluña.
Figura 2
Figura 2. Organización del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña.
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References

    1. . Texto manuscrito del Dr. Joan Sabater Tobella (30/06/1995).
    2. Texto manuscrito del Dr. Joan Sabater Tobella . 30-06- 30/06/1995.
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    2. Alonso-Fernández JR. Recordando a Antonio Maya. Los comienzos de la Tría Neonatal en España. - DOI
    1. . Del cromosoma al gen. Libro conmemorativo del 25 aniversario del Institut de Bioquimica Clinica. Edición Diputación de Barcelona, 1995.
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