[Cronkhite–Canada syndrome]

Abstract

Összefoglaló. A Cronkhite-Canada-szindróma egy extrém ritka, nem öröklődő, gyomor-bél rendszeri polyposissal, fehérjevesztő enteropathiával és ectodermalis elváltozásokkal járó megbetegedés. A világon eddig összesen körülbelül 500 esetet jegyeztek fel. Az etiológia pontosan nem tisztázott, hátterében elsősorban autoimmun folyamatot feltételeznek. A diagnózis a páciens kórtörténetén, a fizikális vizsgálaton, az endoszkópos képen és a szövettani leleten alapul. A jelen közleményben egy 71 éves férfi beteg esetét mutatjuk be. A klinikai kép és az elvégzett vizsgálatok alapján a tünetek hátterében Cronkhite-Canada-szindrómát igazoltunk, majd a szakirodalomban leggyakrabban alkalmazott kombinált protonpumpagátló, kortikoszteroid és meszalazin adását vezettük be, illetve táplálásterápiát alkalmaztunk. Tudomásunk szerint Cronkhite-Canada-szindrómás beteg esete Magyarországon elsőként kerül ismertetésre. Orv Hetil. 2021; 162(11): 432-438. Summary. Cronkhite-Canada syndrome is an extremely rare, noninherited disease, characterized by gastrointestinal polyposis, protein-losing enteropathy and ectodermal abnormalities. Approximately 500 cases have been reported worldwide. The aetiology is unknown, most probably autoimmune mechanisms may be involved. The diagnosis is based on patient history, physical examination, endoscopic findings and histology. Here we report the case of a 71-year-old male, diagnosed with Cronkhite-Canada syndrome. The treatment consisted of proton-pump inhibitor, corticosteroids, mesalazin and nutritional therapy. To the best of our knowledge, this is the first report of Cronkhite-Canada syndrome in Hungary. Orv Hetil. 2021; 162(11): 432-438.

Keywords: Cronkhite–Canada syndrome; Cronkhite–Canada-szindróma; fehérjevesztő enteropathia; gastrointestinal polyposis; onychodystrophia; onychodystrophy; polyposisszindróma; protein-losing enteropathy.