Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
. 2021;121(4):127-133.
doi: 10.17116/jnevro2021121041127.

[Update on the etiology and pathogenesis of muscle dystonia]

[Article in Russian]
O O Bushueva  1   2 , E A Antipenko  1
Affiliations

[Update on the etiology and pathogenesis of muscle dystonia]

[Article in Russian]
O O Bushueva et al. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2021.

Abstract
in English, Russian

Muscle dystonia is one of the most common extrapyramidal diseases and is the third most common after essential tremor and Parkinson's disease. The introduction of diagnostic methods expanded the understanding of the genetic basis of muscle dystonia and neurophysiological mechanisms of dystonic phenomena. However, the questions of the etiology and pathogenesis of dystonia still remain the subject of close interest of researchers. The review provides up-to-date information about the etiology and pathogenesis of muscle dystonia. Recent changes in the genetic nomenclature of dystonia are described. Modern ideas about the pathogenetic significance of such mechanisms as abnormalities of neural inhibition, disturbances of sensorimotor integration, and abnormalities of neural plasticity are considered. Recent research data support the concept of systemic sensorimotor disintegration, including not only basal ganglia dysfunction, but also motor network disorders involving the cerebellum, cortex, midbrain, thalamus and other areas.

Мышечные дистонии — одно из наиболее распространенных экстрапирамидных заболеваний, которое занимает третье по частоте встречаемости место после эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Внедрение новых методов диагностики позволило расширить представления о генетических основах мышечных дистоний и нейрофизиологических механизмах формирования дистонических феноменов. Однако вопросы этиологии и патогенеза дистоний остаются предметом пристального интереса исследователей. В обзоре представлена актуальная информация об этиологии и патогенезе мышечных дистоний. Описаны последние изменения в генетической номенклатуре дистоний. Рассмотрены современные представления о патогенетической значимости таких механизмов, как аномалии нервного торможения, нарушения сенсомоторной интеграции, аномалии нервной пластичности. Приведены данные исследований последних лет, подтверждающие концепцию системной сенсомоторной дезинтеграции, включающую не только дисфункцию базальных ганглиев, но и нарушения моторной сети с вовлечением мозжечка, коры головного мозга, среднего мозга, таламуса и других областей.

Keywords: genetics of muscular dystonia; muscular dystonia; neurophysiology of dystonia; pathogenesis of dystonia.

PubMed Disclaimer

LinkOut - more resources