[Perinatal lethal Gaucher disease. Case report]
- PMID: 34278762
- DOI: 10.17116/patol20218304156
[Perinatal lethal Gaucher disease. Case report]
Abstract
The paper describes a case of a perinatal lethal Gaucher disease in a 29-week-old fetus with non-immune hydrops, facial dysmorphia, hepatosplenomegaly, and hypoplasia of cerebellum and pons. Gaucher cells were found in the lymph nodes, spleen, lungs, thymus, cerebellum, and bone marrow. No storage cells have been detected in the placenta. There was a significant placental weight increase due to swelling. The diagnosis of Gaucher disease was confirmed by biochemical analysis (deficiency of glucocerebrosidase activity and sharply increased hexanoylsphingosine concentration) and molecular genetic techniques (the presence of two mutations of the GBA gene). Our observation shows that characteristic histologic signs of disease can be detected at early stages of development.
Описано наблюдение перинатального летального варианта болезни Гоше у 29-недельного плода с неиммунной водянкой, признаками лицевой дизморфии, гепатоспленомегалией, гипоплазией мозжечка и моста. Клетки Гоше обнаружены в лимфатических узлах, селезенке, легких, тимусе, мозжечке и костном мозге. В плаценте клеток накопления не выявлено, отмечено значительное повышение ее массы за счет отека. Диагноз болезни Гоше подтвержден биохимическими (снижением активности глюкоцереброзидазы и резким повышением концентрации гексаноилсфингозина) и молекулярно-генетическими (наличие двух мутаций гена GBA) методами.
Keywords: Gaucher disease; non-immune hydrops; pathological anatomy; perinatal form.