Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18

Nawale Hadouiri^{1

2}, Quentin Thomas^{1

3}, Véronique Darmency⁴, Véronique Dulieu², Marie-Gabrielle Mourot De Rougemont⁵, Ange-Line Bruel^{1

6}, Yannis Duffourd^{1

6}, François Lecoquierre^{1

6}, Benoit Colomb⁷, Stéphanie Perez-Martin⁸, Paul Ornetti^{9

10}, Olivier Blanchard¹¹, Arthur Sorlin^{1

6

12}, Christophe Philippe^{1

6}, Laurence Faivre^{1

13}, Antonio Vitobello^{1

6}, Christel Thauvin-Robinet^{1

6

14}

Affiliations

¹ INSERM-Université Bourgogne, Dijon, France.
² Pôle Rééducation-Réadaptation, Dijon, France.
³ Service de Neurologie, Dijon, France.
⁴ Service de Neurophysiologie, Dijon, France.
⁵ Département de Radiologie, Dijon, France.
⁶ Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Dijon, France.
⁷ Unité de Réanimation Polyvalente, Dijon, France.
⁸ Service de Pédiatrie, Dijon, France.
⁹ INSERM, Plateforme d'Investigation Technologique, Dijon, France.
¹⁰ Service de Rhumatologie, Dijon, France.
¹¹ Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Roanne, Roanne, France.
¹² Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Dijon, France.
¹³ Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.
¹⁴ Centre de Référence Maladies Rares, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon, France.

Case Reports

Nawale Hadouiri et al. Clin Genet. 2021 Nov.

. 2021 Nov;100(5):643-644.

doi: 10.1111/cge.14045. Epub 2021 Aug 25.

¹ INSERM-Université Bourgogne, Dijon, France.
² Pôle Rééducation-Réadaptation, Dijon, France.
³ Service de Neurologie, Dijon, France.
⁴ Service de Neurophysiologie, Dijon, France.
⁵ Département de Radiologie, Dijon, France.
⁶ Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Dijon, France.
⁷ Unité de Réanimation Polyvalente, Dijon, France.
⁸ Service de Pédiatrie, Dijon, France.
⁹ INSERM, Plateforme d'Investigation Technologique, Dijon, France.
¹⁰ Service de Rhumatologie, Dijon, France.
¹¹ Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Roanne, Roanne, France.
¹² Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Dijon, France.
¹³ Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.
¹⁴ Centre de Référence Maladies Rares, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon, France.

No abstract available

References

1. Wang X, Wu Y, Cui Y, Wang N, Folkersen L, Wang Y. Novel TRAPPC11 mutations in a Chinese pedigree of limb girdle muscular dystrophy. Case Reports in Genetics. 2018;2018:1-6.
1. Bögershausen N, Shahrzad N, Chong JX, et al. Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability. Am J Hum Genet. 2013;93(1):181-190.
1. Liang W-C, Zhu W, Mitsuhashi S, et al. Congenital muscular dystrophy with fatty liver and infantile-onset cataract caused by TRAPPC11 mutations: broadening of the phenotype. Skeletal Muscle. 2015;5(1):29.