[Severe spine lesion following alkaptonuria. Case report]
- PMID: 34714010
- DOI: 10.17116/neiro202185051104
[Severe spine lesion following alkaptonuria. Case report]
Abstract
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease. In these patients, melanin-like compounds as the final products of impaired metabolism of homogentisic acid are deposited mainly in connective tissue, including cartilage tissue of intervertebral discs. Similar to other degenerative spine diseases, lumbar segment is often damaged. The authors report a 67-year-old patient with alkaptonuria. Compression of cauda equina by damaged cartilage masses of intervertebral discs and spine ligaments with deposits of ochronotic pigment is described. Previously diagnosed alkaptonuria in this patient was confirmed by surgical findings (black pigmentation) and histological data.
Алкаптонурия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором меланинподобные соединения, являющиеся конечными продуктами нарушенного метаболизма гомогентизиновой кислоты, депонируются преимущественно в соединительной ткани, в том числе в хрящевой ткани межпозвонковых дисков. Как и при других дегенеративных заболеваниях позвоночника, чаще всего страдает поясничный отдел, испытывающий наибольшие нагрузки. Приведено описание клинического случая алкаптонурии у 67-летнего пациента, иллюстрирующее возможность компрессии корешков конского хвоста поврежденными хрящевыми массами межпозвонкового диска и связочного аппарата позвоночника с депозитами охронотического пигмента. Диагностированная ранее алкаптонурия у пациента подтверждена операционными находками макроскопически черной пигментации и результатами гистологического исследования.
Keywords: alkaptonuria; back pain; ochronosis.