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. 2022 Apr 27;18(779):813-816.
doi: 10.53738/REVMED.2022.18.779.813.

[Treating hereditary neuropathies : a dream come true?]

[Article in French]
Andoni Echaniz-Laguna  1   2 , Laurent Magy  3 , Alex Vicino  4 , Damien Fayolle  5 , Annemarie Hübers  5 , François Ochsner  4 , Marie Théaudin  4
Affiliations

[Treating hereditary neuropathies : a dream come true?]

[Article in French]
Andoni Echaniz-Laguna et al. Rev Med Suisse. .

Abstract
in English, French

Hereditary neuropathies have been the subject of recent major therapeutic advances. Treatments based on antisense oligonucleotides (ASO) and small interfering RNA (siRNA) have been developed and are now commercially available to treat hereditary transthyretin amyloidosis (hTTR) and porphyria. More recently, a CRISPR-Cas9 genomic editing treatment targeting the TTR gene has been developed and is being tested in patients with hTTR. Based on their success in hTTR and porphyria, innovative treatments targeting mRNA and DNA are being evaluated in other hereditary neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease (CMT).

Les neuropathies héréditaires ont fait l’objet d’avancées thérapeu­tiques majeures. Ainsi, des traitements à base d’oligonucléotides antisens (ASO) et d’ARN interférentiels (ARNi) ont récemment été développés et sont maintenant disponibles pour traiter efficacement la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR) et la porphyrie. Encore plus récemment, des traitements d’édition génomique de type CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Cas9) ciblant le gène TTR ont été mis au point et sont testés chez des patients avec une NAF-TTR. Forts de leur succès dans la NAF-TTR et la porphyrie, ces traitements innovants ciblant l’ARNm et l’ADN sont en cours d’évaluation dans d’autres neuropathies héréditaires, dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Le Pr Echaniz-Laguna déclare recevoir ou avoir reçu ponctuellement des rémunérations des laboratoires Alnylam, Pfizer, en contrepartie de sa participation à des conférences, des réunions de formation, la rédaction d’articles de formation médicale continue ou d’activités de conseil. Le Pr Magy déclare avoir ou avoir eu au cours des 5 dernières années des liens d’intérêts pour invitation à des congrès, hospitalité, participation à des boards ou activités de conseil avec les laboratoires suivants : Alnylam, Pfizer. La Dre Théaudin déclare avoir ou avoir eu au cours des 5 dernières années des liens d’intérêts pour invitation à des congrès, hospitalité, participation à des boards ou activités de conseil avec les laboratoires suivants : Alnylam, Sobi. Les autres auteurs n’ont déclaré aucun conflit d’intérêts en relation avec cet article.

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