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Review
. 2022;100(1):60-65.

Factor XI deficiency: About 20 cases and literature review

Yosra Dhaha, Wijdène El Borgi, Hajer Elmahmoudi, Mariem Achour, Sarra Fekih Salem, Fatma Ben Lakhal, Balkis Meddeb, Emna Gouider
Review

Factor XI deficiency: About 20 cases and literature review

Yosra Dhaha et al. Tunis Med. 2022.

Abstract
in English, French

Introduction: Factor XI deficiency is a rare coagulation disorder with variable bleeding manifestations.

Aim: To evaluate the correlation between the degree of factorXI deficiency and the clinical expression of the disease.

Methods: Retrospective study, spanning 10 years from January 1, 2010 to December 31, 2019, concerning patients followed at the Hemophilia Center at Aziza Othmana Hospital in Tunis. The data were collected from the medical records. The determination of PT, APTT, fibrinogen level and coagulation factors are performed by coagulometric technique on STA® compact / ACL TOP®. FactorXI deficiency was confirmed on two different samples. Statistical analysis of the clinical-biological correlation was performed using the chi-square test. The significance level was 0.05.

Results: Twenty patients were collected. The mean age of discovery was 25 years with a sex ratio (M/F) =0.33. The circumstances of discovery were incidental in 14 patients. A family history of bleeding was reported in 30% of cases. Eight patients underwent surgery, six of whom had a simple postoperative course. The APTT was prolonged and isolated in 75% of cases. The hemostasis test was normal in 5 cases. The average FactorXI level was 24%. The tendency to bleed did not seem to be correlated with FactorXI levels.

Conclusion: Prospective multicenter studies including molecular study would be necessary to better elucidate this rare disorder.

Introduction : La déficience en facteur XI est un trouble rare de la coagulation entraînant des manifestations hémorragiques variables.

Objectifs : Evaluer la corrélation entre le degré du déficit en facteurXI et l’expression clinique de la maladie.

Méthodes : Etude rétrospective, s’étalant sur 10 ans du 1ier javier 2010 au 31 décembre 2019, concernant les patients suivis au Centre d’hémophilie à l’hôpital Aziza Othmana de Tunis. Les données ont été recueillies à partir du registre des dossiers médicaux. La détermination du TP, TCA, taux du fibrinogène et le dosage des facteurs de la coagulation sont réalisés par technique coagulométrique sur STA® compact / ACL TOP®. Le déficit en FacteurXI a été confirmé sur deux prélèvements différents. L'analyse statistique de la corrélation clinico-biologique a été réalisée à l'aide du test du chi-deux. Le seuil de signification était de 0,05.

Résultats : vingt patients ont été colligés. L'âge moyen de découverte était de 25 ans avec un sex-ratio (M /F) =0,33. Les circonstances de la découverte étaient fortuites chez 14 patients. Les antécédents familiaux hémorragiques ont été rapportés dans 30% des cas. 8 patients ont subi un acte chirurgical dont 6 avaient des suites opératoires simples. Le TCA était allongé et isolé dans 75% des cas. Le bilan d’hémostase a été revenu normal dans 5 cas. Le taux de FacteurXI moyen était de 24%. La tendance aux saignements ne semblait pas être corrélée aux taux de FacteurXI.

Conclusion : Des études prospectives multicentriques incluant l’étude moléculaire seraient nécessaires afin de mieux élucider ce trouble rare.

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Figures

None
Figure 1. Family tree patient 7
None
Figure 2. Family tree patient 15.
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References

    1. Rosenthal R. L., Dreskin O. H., Rosenthal N. Experimental Biology and Medicine. 1. Vol. 82. SAGE Publications; 1953. New Hemophilia-like Disease Caused by Deficiency of a Third Plasma Thromboplastin Factor. pp. 171–174. - DOI - PubMed
    1. Wheeler Allison P., Gailani David. Expert Review of Hematology. 7. Vol. 9. Informa UK Limited; 2016. Why factor XI deficiency is a clinical concern; pp. 629–637. - DOI - PMC - PubMed
    1. de Raucourt Emmanuelle, Bauduer Frédéric, Pan-Petesch Brigitte, Goudemand Jenny. Hématologie. 4. Vol. 16. John Libbey Eurotext; 2010. Déficit en facteur XI; pp. 284–292. - DOI
    1. O’connell N. Seminars in Hematology. Vol. 41. Elsevier BV; 2004. Factor XI deficiency; pp. 76–81. - PubMed
    1. Bolton-Maggs P. H. B., Peretz H., Butler R., Mountford R., Keeney S., Zacharski L., Zivelin A., Seligsohn U. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 6. Vol. 2. Wiley; 2004. A common ancestral mutation (C128X) occurring in 11 non-Jewish families from the UK with factor XI deficiency; pp. 918–924. - DOI - PubMed