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. 2022 Sep 1;75(5):103-108.
doi: 10.33588/rn.7505.2022227.

[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]

[Article in Spanish]
L M Sánchez-Sánchez  1 , V Martinez-Montoya  2 , R Sandoval-Pacheco  3 , B Torres-Octavo  4 , D M Anaya-Castro  5 , O Padilla-de la Torre  6 , C A Arellano-Valdez  6 , C A Ávila-Rejón  7 , P A Aguilar-Juárez  8 , M Espino-Pluma  9 , A González-Santillanes Cruz  10 , E Kazakova  2 , R I Martinez-Segovia  11 , D Olmos-Morfin  12 , P F Radillo-Díaz  2 , I Solís-Sánchez  13 , M Vázquez Del Mercado-Espinosa  14 , C E Villarroel-Cortés  15 , J S Velarde-Félix  16
Affiliations

[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]

[Article in Spanish]
L M Sánchez-Sánchez et al. Rev Neurol. .

Abstract
in English, Spanish

Introduction: Pompe disease (PD) is a rare metabolic myopathy with an ample and heterogeneous clinical spectrum, particularly late onset PD (LOPD), which is characterized by appearance at older age and slower disease progression, leading to diagnostic confirmation difficulty and delay.

Aim: To describe the genotype and clinical characteristics of Mexican patients with LOPD.

Material and methods: Clinical information from 19 Mexican patients with LOPD confirmed with enzyme activity and GAA gene analysis was reviewed. Genetic information of our population was crossed with international genetic databases.

Results: Median age between onset of symptoms and diagnosis was 19 years (range 2-43) and diagnostic confirmation 36 years (range 9-52). Most frequently referred symptoms were proximal axial weakness (n = 17; 89.5%), waddling gait (n = 17; 89.5%) and hyperlordosis (n = 7; 36.8%). Sixteen patients (84.2%) were evaluated with electromyography; a myopathic pattern was reported in 11 (57.8%), but only in 5 patients (26%) paraspinal muscle evaluation was included. The most pathogenic mutations in our group were c.-32-13T>G, c.1799G>A and c.1082C>T.

Conclusions: Similar to other international publications, LOPD in Mexico is clinically heterogeneous; patients may delay years before diagnosis is established. Axial and proximal weakness is the most frequent clinical feature; thus, electromyography with paraspinal muscle evaluation is essential. Except for one, the mutations found in our patients have been previously reported in PD genetic databases.

Title: Enfermedad de Pompe de inicio tardío: análisis de una casuística de 19 pacientes mexicanos.

Introducción. La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica rara con espectro clínico heterogéneo, especialmente la de inicio tardío, cuya sintomatología es de progresión más lenta y representa un gran reto diagnóstico. Objetivo. Describir el genotipo y las características clínicas de pacientes mexicanos con Pompe de inicio tardío (LOPD). Material y métodos. Se incluyó a 19 pacientes mexicanos con LOPD confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se evaluaron datos clínicos y se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados. La mediana de edad de inicio de los síntomas fue de 19 años (rango: 2-43 años), y la edad de diagnóstico, de 36 años (rango: 9-52 años). Los síntomas más frecuentes fueron debilidad axial y proximal (n = 17; 89,5%), marcha basculante (n = 17; 89,5%) e hiperlordosis (n = 7; 36,8%). A 16 pacientes (84,2%) se les realizó electromiografía; 11 (57,8%) describieron patrón miopático y sólo en cinco pacientes (26%) se incluyó la valoración de los músculos paraespinales. Las variantes patogénicas más frecuentes en nuestra casuística fueron c.-32-13T>G, c.1799G>A y c.1082C>T. Conclusiones. Parecido a lo comunicado en publicaciones internacionales, la LOPD en México es clínicamente heterogénea; los pacientes pueden tardar años en llegar al diagnóstico. La debilidad muscular axial y proximal es el dato clínico más frecuente, por lo que la electromiografía debe incluir valoración de los músculos paraespinales. A excepción de una, las mutaciones encontradas en nuestra serie de casos se encuentran previamente descritas en las bases de datos de enfermedad de Pompe.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Conflicto de intereses: V.M.M., E.K. y P.F.R.D. trabajan para el departamento médico de enfermedades raras de Sanofi Genzyme. Su participación fue mediante el análisis de información y apoyo en redacción, sin participar en la discusión.

Figures

Figura
Figura
Mapa de México con la distribución de las variantes patogénicas del gen GAA encontradas en esta serie de casos. De particular relevancia son c.2560C>T (frecuente en afrodescendientes y documentada en Veracruz, donde existe una importante población afromexicana) y c.1674_1675delTG en el centro del país, y que a nuestro conocimiento no se ha descrito previamente en bases de datos de enfermedad de Pompe. La variante c.-32-13T>G se encontró en heterocigosis en pacientes de varios estados, que, al combinarse con otra variante patogénica, parece predecir una enfermedad menos grave.
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  • Mutational spectrum and genotype-phenotype correlation in Mexican patients with infantile-onset and late-onset Pompe disease.
    Martinez-Montoya V, Sánchez-Sánchez LM, Sandoval-Pacheco R, Castro DMA, Arellano-Valdez CA, Ávila-Rejón CA, Aguilar-Juárez PA, Espino-Pluma M, González-Santillanes CA, Martínez-Segovia RI, Olmos-Morfin D, la Torre OP, Solís-Sánchez I, Espinosa MVM, Villarroel-Cortés CE, Velarde-Félix JS, López-Valdez J, Olaiz-Urbina J, Ricárdez-Marcial E, Vergara-Sánchez I, Radillo-Díaz P, Kazakova E, De la Fuente-Cortez B, Del Carmen Marquez-Quiróz L, Torres-Octavo B, Diaz-Martinez R. Martinez-Montoya V, et al. Mol Genet Genomic Med. 2024 Jul;12(7):e2480. doi: 10.1002/mgg3.2480. Mol Genet Genomic Med. 2024. PMID: 38958145 Free PMC article.
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