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. 2022 Oct;71(10):784-788.
doi: 10.1007/s00101-022-01124-9. Epub 2022 May 30.

[Anesthesia for thoracic surgery in a female patient with Ullrich congenital muscular dystrophy]

[Article in German]
Thomas Hachenberg  1 , Thorsten Walles  2 , Eva Lücke  3 , Thomas Schilling  4
Affiliations

[Anesthesia for thoracic surgery in a female patient with Ullrich congenital muscular dystrophy]

[Article in German]
Thomas Hachenberg et al. Anaesthesiologie. 2022 Oct.

Abstract
in English, German

Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is a rare disease caused by mutations in the COL6A1, COL6A2 or COL6A3 genes leading to deficiency of collagen VI in extracellular matrices (ECM). Patients present with generalized muscle weakness, predominantly in the trunk and proximal limbs, hyperlaxity of distal joints, spinal rigidity, scoliosis and various proximal joint contractures, loss of ambulation by 9-11 years of age and progressive respiratory dysfunction. About 50% of the patients require noninvasive ventilation (NIV) by the age of 11-12 years. We report about a female patient (age 21 years) with severe UCMD. After decompression of spontaneous pneumothorax, a major subpleural hematoma of the left lower lobe emerged necessitating video-assisted thoracoscopic surgery (VATS). Anesthesiological aspects, including underlying disease, comorbidities, airway management for one-lung ventilation and choice of anesthetics for patients with muscular dystrophy are discussed. The clinical course during anesthesia, surgery and postoperatively was uneventful and the patient was discharged 7 days after VATS.

Die kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich (UCMD) ist eine seltene Erkrankung. Weltweit wurden bislang 50 Fälle genetisch gesichert. Autosomal-dominante und rezessive Mutationen des COL6A1/COL6A2 im Chromosom 21q22.3 oder des COL6A3 im Chromosom 2q37.3 führen zu einem Mangel an Kollagen VI. Typische Merkmale der UCMD sind Muskelschwäche von Körperstamm und Extremitäten, Hyperflexibilität der distalen und Kontrakturen der proximalen Gelenke, Rollstuhlpflichtigkeit im Alter von 9 bis 11 Jahren, Versteifung und Skoliose der Wirbelsäule und eine progrediente restriktive Ventilationsstörung. Etwa 50 % der Kinder benötigen im Alter von 11 bis 12 Jahren eine nichtinvasive Ventilation (NIV), wozu auch eine gestörte Funktion des Diaphragmas beiträgt. Es wird über die Narkose bei einer 21-jährigen Patientin mit einer UCMD berichtet, die seit dem 6. Lebensjahr rollstuhlpflichtig war und bei der seit 2018 eine lebenserhaltene NIV erfolgte. Wegen einer subpleuralen Einblutung in den linken Lungenunterlappen nach Entlastung eines Pneumothorax wurde eine videoassistierte thorakoskopische Chirurgie (VATS) vorgenommen. Die spezifischen Anforderungen durch die UCMD, das Atemwegsmanagement für die Einlungenventilation sowie Aspekte zur Auswahl der Anästhetika werden diskutiert. Nach erfolgreicher VATS konnte die Patientin am 7. postoperativen Tag in die Häuslichkeit entlassen werden.

Keywords: Airway management; Collagen VI deficiency; General anesthesia; Ullrich congenital muscular dystrophy; Video-assisted thoracoscopic surgery.

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References

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