Desmoid tumor occurrence in a patient with severe congenital neutropenia type 4: Case history and follow-up

Antonio Costa¹, Fernando Vázquez^{2

3}, Consuelo Ortega⁴, Silvia Fernández⁴, Elena Gómez⁵, Manuel Santamaría^{1

4}

Affiliations

¹ Unidad de Inmunología y Alergología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain.
² Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain.
³ Unidad de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Córdoba, Cordoba, Spain.
⁴ Unidad de Inmunología, Facultad de Medicina, Universidad de Córdoba, Cordoba, Spain.
⁵ Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Cordoba, Spain.

Editorial

Antonio Costa et al. Pediatr Blood Cancer. 2023 Mar.

. 2023 Mar;70(3):e30043.

doi: 10.1002/pbc.30043. Epub 2022 Nov 1.

Antonio Costa¹, Fernando Vázquez^{2

3}, Consuelo Ortega⁴, Silvia Fernández⁴, Elena Gómez⁵, Manuel Santamaría^{1

4}

¹ Unidad de Inmunología y Alergología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain.
² Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain.
³ Unidad de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Córdoba, Cordoba, Spain.
⁴ Unidad de Inmunología, Facultad de Medicina, Universidad de Córdoba, Cordoba, Spain.
⁵ Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Cordoba, Spain.

No abstract available

References

1. Donadieu J, Beaupain B, Fenneteau O, Bellanne-Chantelot C. Congenital neutropenia in the era of genomics: classification, diagnosis, and natural history. Br J Haematol. 2017;179(4):557-574.
1. Jeong D, Kim SM, Min BJ, et al. Heterogeneous genetic landscape of congenital neutropenia in Korean patients revealed by whole exome sequencing: genetic, phenotypic and histologic correlations. Sci Rep. 2022;12(1):7515.
1. Boztug K, Appaswamy G, Ashikov A, et al. A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3. N Engl J Med. 2009;360(1):32-43.
1. Boztug K, Rosenberg PS, Dorda M, et al. Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia. J Pediatr. 2012;160(4):679-683.e2.
1. Maroufi SF, Shaka Z, Mojtabavi H, et al. Novel G6PC3 mutations in patients with congenital neutropenia: case reports and review of the literature. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2021;21(9):1660-1668.