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Case Reports
. 2022 Dec;120(6):e283-e286.
doi: 10.5546/aap.2022.e283. Epub 2022 Nov 1.

[Bardet Biedl syndrome: a case report]

[Article in Spanish]
Nuria Grimberg  1 , María E Andres  2 , Mabel Ferraro  2
Affiliations
Free article
Case Reports

[Bardet Biedl syndrome: a case report]

[Article in Spanish]
Nuria Grimberg et al. Arch Argent Pediatr. 2022 Dec.
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Abstract
in English, Spanish

Bardet Biedl syndrome is an autosomal recessive ciliopathie. It is a pleiotropic disorder characterised by retinal dystrophy, renal dysfunction, polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogenitalism. Diagnosis is based on clinical features. Molecular genetic testing is available. There is no specific treatment, a multidisciplinary approach is required. We report the case of a 13-year-old female patient with obesity and hyperphagia, type 2 diabetes, hypothyroidism, polydactyly, cognitive deficit and visual impairment. A multigenic panel allowed the identification of two heterozygous pathogenic variants in the BBS2 gene.

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.

Keywords: Bardet Biedl syndrome; obesity.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

None.

References

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