[Joubert syndrome type 5 caused by a new compound heterozygous mutation in CEP290]
- PMID: 36537646
- DOI: 10.17116/jnevro2022122121148
[Joubert syndrome type 5 caused by a new compound heterozygous mutation in CEP290]
Abstract
Joubert syndrome (JS) is a recessive neurodegenerative disease characterized by hypotonia, ataxia, psychomotor delay, oculomotor and visual impairments. JS shows clinically variability and genetic heterogeneity. In this article, we report a case of a 14-year-old female patient with JS 5 type associated with a new compound-heterozygous mutation c.2991+1655A>G + c.6604delA (p.Ile2202fs) in CEP290. Clinical and genetic data of JS 5 type can be useful in the diagnosis of disease.
Синдром Жубера (СЖ) — нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется мышечной гипотонией, атаксией, психомоторной задержкой, глазодвигательными и зрительными нарушениями. СЖ клинически и генетически неоднороден. В данной статье мы сообщаем о 14-летней пациентке с СЖ 5-го типа, ассоциированным с новой компаунд-гетерозиготной мутацией c.2991+1655A>G + c.6604delA (p.Ile2202fs) в гене CEP290. Представленные клинико-генетические данные СЖ 5-го типа могут быть полезны в диагностике этого заболевания.
Keywords: CEP290; Joubert syndrome; WES; epilepsy.
Publication types
MeSH terms
Substances
Supplementary concepts
LinkOut - more resources
Full Text Sources
Medical
