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Case Reports
. 2023 Jan 2;61(1):117-122.

[Complete androgen insensitivity syndrome: diagnosis and multidisciplinary management]

[Article in Spanish]
Ketzarly Gitzelim Gallardo-Durán  1 , Beatriz Elizabeth De la Fuente-Cortez  2 , Teresa Carolina Villarreal-Benavides  1 , Catalina García-Vielma  1
Affiliations
Case Reports

[Complete androgen insensitivity syndrome: diagnosis and multidisciplinary management]

[Article in Spanish]
Ketzarly Gitzelim Gallardo-Durán et al. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. .

Abstract
in English, Spanish

Background: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a sexual differentiation disorder, caused by a defect in the androgen receptor gene (AR; OMIM# 313700). It is characterized by the resistance of target tissues to the action of testosterone, which prevents normal male genital development. The objective is to describe a family case of CAIS and highlight the importance of multidisciplinary medical management and early diagnosis of this syndrome.

Clinical case: We present two cases of SICA in a Mexican family. Case 1: 18-year-old female patient with primary amenorrhea and a history of surgery at an early age, without performing gonadectomy. Case 2: 11-year-old female patient who, due to the history of her sister, underwent surgery at that age. In both patients, absence of uterus and ovaries, hypoplastic vagina and male gonads is reported. The 46,XY karyotype was detected with the GTG and CBG band technique and fluorescent in situ hybridization with the presence of the Y chromosome in 100% of the cells analyzed. Although both patients were identified with their assigned sex, they were referred to the institution's psychiatric clinic.

Conclusions: The importance of multidisciplinary management for the diagnosis of SICA at an early age is discussed, in order to make decisions regarding the treatment and management of patients, avoiding malignant transformation of the male gonads.

Introducción: el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es un desorden de la diferenciación sexual, causado por un defecto en el gen receptor de andrógenos (AR; OMIM# 313700). Se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de la testosterona, lo que impide el desarrollo genital masculino de manera normal. El objetivo es describir un caso familiar de SICA y destacar la importancia del manejo médico multidisciplinario y el diagnóstico temprano de este síndrome.

Caso clínico: presentamos dos casos de SICA en una familia mexicana. Caso 1: paciente de 18 años con amenorrea primaria y antecedente de intervención quirúrgica a edad temprana, sin realizarle gonadectomía. Caso 2: paciente de 11 años que debido al antecedente de su hermana fue intervenida quirúrgicamente a esa edad. En ambas pacientes, se reporta ausencia de útero y ovarios, vagina hipoplásica y gónadas masculinas. El cariotipo 46,XY fue detectado con técnica de bandas GTG y CBG e hibridación in situ fluorescente con presencia del cromosoma Y en el 100% de las células analizadas. Aunque ambas se identificaban con su sexo de asignación, fueron referidas a consulta de psiquiatría de la institución.

Conclusiones: se discute la importancia del manejo multidisciplinario para el diagnóstico de SICA a edades tempranas con la finalidad de tomar decisiones respecto al tratamiento y manejo de las pacientes y evitar la malignización de las gónadas masculinas.

Keywords: Amenorrhea; Androgen Resistance Syndrome; Androgens; Mexico; Patient Care Management.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

los autores han completado y enviado la forma traducida al español de la declaración de conflictos potenciales de interés del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas, y no fue reportado alguno relacionado con este artículo.

Figures

Figura 1 Árbol genealógico de los casos 1 (II-1) y 2 (II-5)
Figura 1. Árbol genealógico de los casos 1 (II-1) y 2 (II-5)
Figura 2 Caso 1: paciente II-1 mostrando ausencia de vello axilar y glándulas mamarias desarrolladas
Figura 2. Caso 1: paciente II-1 mostrando ausencia de vello axilar y glándulas mamarias desarrolladas
Figura 3 Resultados de las pruebas citogenéticas del caso clínico 1
Figura 3. Resultados de las pruebas citogenéticas del caso clínico 1
a) Cariotipo en sangre periférica con bandeo GTG que muestra cariotipo 46,XY masculino normal (cromosoma Y completo, indicado por flecha roja); b) Cariotipo de sangre periférica con bandas CBG que confirma la presencia del cromosoma Y (indicado por flecha roja); c) FISH en linfocitos de sangre periférica con sonda específica para la región heterocromática del cromosoma Y marcada en rojo (DYZ1) y sonda específica para el cromosoma X marcada en verde (DXZ1) y utilizada como control
Cuadro I Casos familiares de SICA reportados con abordaje similar a nuestras pacientes y que realzan la importancia del diagnóstico y manejo multidisciplinario
Cuadro I. Casos familiares de SICA reportados con abordaje similar a nuestras pacientes y que realzan la importancia del diagnóstico y manejo multidisciplinario
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References

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