[Multiple disciplinary team for Pompe disease]
- PMID: 37263960
- DOI: 10.3760/cma.j.cn112138-20230403-00178
[Multiple disciplinary team for Pompe disease]
Abstract
庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累,临床表现多样,故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及治疗管理全程。现系统性总结庞贝病多学科综合管理的最新研究进展,为临床医师提供参考。.
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