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. 2024 Jan;52(1):43-59.
doi: 10.1024/1422-4917/a000941. Epub 2023 Aug 29.

[Genetic Diagnostics in Everyday Clinical Practice in Child and Adolescent Psychiatry: Indications, Framework Conditions, Hurdles, and Proposed Solutions]

[Article in German]
Franziska Degenhardt  1 , Eva Wohlleber  2 , Rami Abou Jamra  3 , Johannes Hebebrand  1
Affiliations
Free article
Review

[Genetic Diagnostics in Everyday Clinical Practice in Child and Adolescent Psychiatry: Indications, Framework Conditions, Hurdles, and Proposed Solutions]

[Article in German]
Franziska Degenhardt et al. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother. 2024 Jan.
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Abstract
in English, German

Genetic Diagnostics in Everyday Clinical Practice in Child and Adolescent Psychiatry: Indications, Framework Conditions, Hurdles, and Proposed Solutions Abstract: Health insurance covers medically necessary genetic testing in Germany. Diagnostic genetic testing has become increasingly important for child and adolescent psychiatry (CAP), reflected by the rising number of national guidelines relevant to CAP, including genetic testing in the recommended diagnostic work-up. However, implementation of theses guidelines in routine clinical care is lacking. This article provides a concise overview of the relevance of genetic testing in CAP-related national guidelines. It outlines the legal and financial framework for genetic testing in Germany. Furthermore, it points out barriers to implementation and offers potential solutions. It then provides examples from clinical practice highlighting the potential benefits patients and their family members might have from receiving a genetic diagnosis. The article closes by outlining future CAP-relevant areas in which genetic testing may become clinically relevant.

Zusammenfassung: Medizinisch notwendige genetische Diagnostik ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Die steigende Relevanz dieser Diagnostik für die Kinder- und Jugendpsychiatrie (KJP) zeigt sich u. a. durch den zunehmenden Eingang genetischer Diagnostik in fachrelevante Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Die Verankerung in die Leitlinien geht jedoch bisher nur mit einer begrenzten Umsetzung in den klinischen Alltag einher. Der vorliegende Artikel gibt einen Überblick über den Stellenwert genetischer Diagnostik in den aktuellen, KJP-relevanten AWMF-Leitlinien, erläutert die in Deutschland geltenden Rahmenbedingungen für eine genetische Diagnostik, zeigt Hürden der Implementierung in den klinischen Alltag sowie mögliche Lösungsansätze auf. Anhand von Beispielen aus der klinischen Praxis werden die möglichen Nutzen einer genetischen Diagnose für die Patient_innen und ihre Familienangehörigen erläutert. Abschließend werden mögliche Zukunftsszenarien bezüglich des Einsatzes genetischer Untersuchungen in der KJP skizziert.

Keywords: Autismus-Spektrum-Störung; DNA array diagnostic; DNA-Array-Diagnostik; Exom-Sequenzierung; Gendiagnostikgesetz; German law regulating genetic testing; Intelligenzminderung; autism spectrum disorder; exom sequencing; intellectual disability.

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