Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
. 2023;123(8):124-128.
doi: 10.17116/jnevro2023123081124.

[Phelan-McDermid syndrome associated with a novel heterozygous mutation in the SHANK3 gene]

[Article in Russian]
D V I  1   2 , T N Proskokova  2
Affiliations

[Phelan-McDermid syndrome associated with a novel heterozygous mutation in the SHANK3 gene]

[Article in Russian]
D V I et al. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2023.

Abstract
in English, Russian

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a hereditary disorder associated with microdeletions of chromosome 22q13 or point mutations in SHANK3, characterized by mental and speech delays, intellectual disability, epilepsy and autism spectrum disorder. We describe a case PMS associated with a heterozygous mutation c.2486delC (p.Pro829fs) in SHANK3. The diagnostic pathway of a female patient with PMS took more than 7 years; the reason for treatment was the onset of epileptic seizures and impaired speech development. The existence of different types of rearrangements and genomic variations can explain the high clinical variability observed in individuals with PMS. Only molecular diagnosis can accurately diagnose individuals with PMS for follow-up and medical genetic counselling of families.

Синдром Фелан—МакДермид (СФМ) — это наследственное заболевание, ассоциированное с микроделецией хромосомы 22q13 или точковыми мутациями в гене SHANK3, характеризующееся задержкой психического и речевого развития, интеллектуальной недостаточностью, эпилепсией и расстройством аутистического спектра (РАС). Представлено наблюдение пациентки с СФМ, ассоциированным с гетерозиготной мутацией c.2486delC (p.Pro829fs) в гене SHANK3. В нашем наблюдении диагностический путь пациентки с СФМ занял более 7 лет, поводом для обращения стал дебют эпилептических приступов и нарушение речевого развития. Существование различных типов перестроек и геномных вариаций может объяснить высокую клиническую вариабельность, наблюдаемую у пациентов с СФМ. Только молекулярная диагностика может точно поставить диагноз у лиц с СФМ для последующего наблюдение и медико-генетического консультирования семей.

Keywords: Phelan-McDermid syndrome; SHANK3; autism spectrum disorder; epilepsy; intellectual disability.

PubMed Disclaimer

Publication types

Substances

Supplementary concepts