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Case Reports
. 2023 Sep 4;61(5):677-684.
doi: 10.5281/zenodo.8316479.

[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]

[Article in Spanish]
Crhistian Alejandro Aguilar-Vázquez  1 , Liliana Ivonne Gallardo-González  2 , Alejandra Diana Raymundo-Carrillo  2 , Luis Carlos Reyes-Sosa  1 , Elizabeth Scarlette Martínez-Romo  2
Affiliations
Case Reports

[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]

[Article in Spanish]
Crhistian Alejandro Aguilar-Vázquez et al. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. .

Abstract
in English, Spanish

Background: The Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism-Dementia Complex (ALS-PDC) was first described in the islands of Guam. This pathology presented its peak incidence in the 1950s. Due to the rarity of the association, we report a clinical case with this complex. The objective was to describe the nosological and pathogenic implications of these neurodegenerative disorder, since they are not frequent to find in our population.

Clinical case: We present a case of Latinoamerican origin who initially manifested systemic symptoms of more than 6 years of evolution, with subsequent cognitive alterations. Later, patient began with gait disturbances and motor symptoms suggestive of parkinsonism with atypical data and data of motor neurone disease (MND). More studies were carried out and confirmed findings compatible with upper and lower motor neuron involvement. A mutation in the POLG gene was observed, related to mitochondrial depletion syndrome.

Conclusion: Despite the knowledge of this association, it is an entity whose clinical diagnosis could be very difficult to achieve. In addition, molecular mechanisms have not been fully identified, the most common genes related to Parkinsonism and ALS have been excluded, and even attempts to locate the locus were made, without achieving accurate results. Unfortunately, being a neurodegenerative disease, the prognosis is fatal, with no disease-modifying treatment.

Introducción: el complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral amiotrófica fue descrito por primera vez en las islas de Guam. Esta patología presentó su pico de incidencia en los años 50. Debido a la rareza de la asociación, informamos sobre un caso clínico que la presenta. El objetivo fue describir las implicaciones nosológicas y patogénicas de este trastorno neurodegenerativo, ya que no es frecuente encontrar esta asociación en nuestra población.

Caso clínico: presentamos un caso de origen latinoamericano que inicialmente se manifestó con síntomas sistémicos de más de 6 años de evolución, con posteriores alteraciones cognitivas. Después presentó alteraciones de la marcha y síntomas motores sugestivos de parkinsonismo con datos atípicos y datos de enfermedad de motoneurona. Se hicieron estudios de extensión que confirmaron hallazgos compatibles con afectación en motoneurona superior e inferior. Observamos mutación en gen POLG, relacionada con síndrome de depleción mitocondrial.

Conclusión: a pesar del conocimiento de esta asociación, es una entidad cuyo diagnóstico clínico puede ser muy difícil de obtener. Además, no se han identificado del todo los mecanismos moleculares, se han excluido los genes más comunes relacionados con parkinsonismos y esclerosis lateral amiotrófica e incluso se intentó localizar el locus, sin lograr resultados certeros. Desafortunadamente al ser una enfermedad neurodegenerativa el pronóstico es fatal, sin que haya tratamiento modificador de la enfermedad.

Keywords: Amyotrophic Lateral Sclerosis; Dementia; Neurodegenerative Diseases; Parkinsonism.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

los autores han completado y enviado la forma traducida al español de la declaración de conflictos potenciales de interés del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas, y no fue reportado alguno que tuviera relación con este artículo.

Figures

Figura 1
Figura 1. Resonancia magnética sagital en ponderación T1 y axial en ponderación axial FLAIR.
A: se aprecia disminución del volumen a nivel mesencefálico, con volumen de puente conservado, a nivel cortical con aumento de diámetro de surcos y cisuras. B: se aprecia atrofia mesencefálica, concavidad en tegmento mesencefálico (flecha azul).
Figura 2
Figura 2. Velocidades de neuroconducción sensitivas.
Estudio de neuroconducción sensitiva normal en las 4 extremidades.
Figura 3
Figura 3. Velocidades de neuroconducción motoras.
Neuroconducción motora con amplitudes disminuidas de leve a moderada en extremidades torácicas, compatible con patrón axonal.
Figura 4
Figura 4. Electromiografía de las 4 extremidades, segmento axial y de región bulbar.
Cuadro I
Cuadro I. Serie de casos reportados de asociación parkinsonismo-demencia y ELA en el mundo.
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Cited by

References

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