Familial occipital lobe epilepsy associated with GABA_A receptor variants

Affiliations

¹ Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Largo do Prof. Abel Salazar, Porto 4099-001, Portugal. Electronic address: joanafonte3@gmail.com.
² Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Largo do Prof. Abel Salazar, Porto 4099-001, Portugal.
³ Neurophysiology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
⁴ Neuropediatric Department, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
⁵ Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
⁶ Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Largo do Prof. Abel Salazar, Porto 4099-001, Portugal; UMIB- Biomedical Investigation Multidisciplinary Unit, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal; Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health (ITR), Porto, Portugal.

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Joana Fonte et al. Seizure. 2023 Nov.

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. 2023 Nov:112:139-142.

doi: 10.1016/j.seizure.2023.10.003. Epub 2023 Oct 5.

¹ Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Largo do Prof. Abel Salazar, Porto 4099-001, Portugal. Electronic address: joanafonte3@gmail.com.
² Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Largo do Prof. Abel Salazar, Porto 4099-001, Portugal.
³ Neurophysiology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
⁴ Neuropediatric Department, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal.
⁵ Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
⁶ Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Largo do Prof. Abel Salazar, Porto 4099-001, Portugal; UMIB- Biomedical Investigation Multidisciplinary Unit, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Portugal; Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health (ITR), Porto, Portugal.

No abstract available

Keywords: Childhood occipital visual epilepsy; Familial focal epilepsy; GABA(A) receptor; Photosensitive occipital lobe epilepsy.

Conflict of interest statement

Declaration of Competing Interest None of the authors has any conflict of interest to declare.