[Genetic diagnostics and molecular approaches in pulmonary arterial hypertension]
- PMID: 37963476
- DOI: 10.1055/a-2145-4663
[Genetic diagnostics and molecular approaches in pulmonary arterial hypertension]
Abstract
The recently published new European guidelines for diagnosis and treatment of pulmonary hypertension now offer the so far most extensive description of genetic testing and counselling for pulmonary arterial hypertension patients. In addition, the importance of a clinical screening of healthy mutation carriers is highlighted as well as the genetic testing of patients with a suspicion of pulmonary veno-occlusive disease. We frame the respective parts of the guidelines on genetic testing and counselling in the context of recent data and provide comments. Finally, we give an outlook on novel molecular approaches starting from Sotatercept, addressing ion channels and novel therapeutic developments.
Die kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle bis hin zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten.
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Conflict of interest statement
C.A.E. und K.H. sind Erfinderinnen des europäischen Patentens (EP3507380) “Gene panel specific for pulmonary hypertension and its uses”. CAE hat von MSD Vortragshonorare erhalten, unabhängig von dieser Arbeit.N.S. hat Berater- und Vortragstätigkeiten für MSD und Janssen.R.T.S. erhielt Forschungsförderung von Gossamer.S.S.P. erhielt Forschungsgelder und Honorare von Gossamer Bio, Inc.N.W. ist Besitzer des Patentes: L-NIL als Inhibitor zur Regeneration der Lunge von an COPD leidenden Patienten (EP2591777B1).L.H. erhielt Vortragshonorare von Janssen-Cilag und AOP Health sowie Forschungsmittel von MSD.C.T. erhielt finanzielle Förderung für Forschung von der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V., Bayer HealthCare, Boehringer Ingelheim, und für Vorträge und Beratungstätigkeit von Actelion Pharmaceuticals, AstraZeneca, Berlin-Chemie, Boehringer Ingelheim, GlaxoSmithKline, und nicht-finanzielle Förderung von Actelion, ALK-Abelló, Bayer HealthCare, Boehringer Ingelheim und GlaxoSmithKline.M.W. erhielt Vortragshonorare von Janssen.V.F. erhielt Reisekosten und Vortragstätigkeiten von Boehringer Ingelheim, BMS, Chiesi, Janssen, MSD, alle nicht im Zusammenhang mit der aktuellen Übersichtsarbeit.A.O. ist Erfinderin des Patentes (WO2017153472A1 priority date 09.03.2016, erteilt in US, KR, JP, pending in CA, EP, AU) “Biomarker for the diagnosis of pulmonary hypertension (PH)”, ohne daraus persönlichen Gewinn zu erhalten. A.O. hat Honorare für Präsentationen und Reiseförderung von MSD erhalten, unabhängig von dieser Arbeit.O.B., W.M.K., G.K. haben keinen Interessenkonflikt.
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