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. 2023 Jul 5;101(7):626-630.

Primary hyperoxaluria type 1: Clinical, genetic, and evolutionary characteristics in Tunisian children

[Article in French]
Abir Boussetta  1   2 , Rihab Fatnassi  1   2 , Manel Jellouli  1   2 , Rym Maamouri  3   2 , Ridha Mrad  4   2 , Tahar Gargah  1   2 , Asma Omezzine  5
Affiliations

Primary hyperoxaluria type 1: Clinical, genetic, and evolutionary characteristics in Tunisian children

[Article in French]
Abir Boussetta et al. Tunis Med. .

Abstract
in English, French

Introduction: There are three types of primary hyperoxaluria, with type 1 considered the most severe.

Aim: To analyze the clinical, genetic, and evolutionary characteristics of type 1 primary hyperoxaluria with pediatric onset.

Methods: This was a retrospective, descriptive study that included Tunisian children under the age of 18 at the time of diagnosis over a period of 25 years (January 1, 1996, to December 31, 2022).

Results: Thirty-five patients were included, with a mean age of 4.1 years. The most common presenting circumstances of the disease were nephrolithiasis and end-stage renal failure. The average serum creatinine level was 225.42 µmol/l. Five mutations were identified, with the p.Ile244Thr mutation being the most prevalent. Nephrocalcinosis, surgical intervention, and a creatinine level ≥57 µmol/l were predictive of progression to end-stage renal failure. The infantile form was predictive of mortality.

Conclusions: Screening for the disease would improve the prognosis of this condition.

Introduction: Trois types d’hyperoxaluries primitives existent, le type 1 est considéré comme le plus grave. Objectif: Analyser les particularités cliniques, génétiques et évolutives de l’hyperoxalurie primitive de type 1 à début pédiatrique.Méthodes: Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive ayant inclus les enfants tunisiens âgés de moins de 18 ans au moment du diagnostic sur une période de 27 ans (1er Janvier 1996-31 Décembre 2022).Résultats: Trente-cinq patients ont été inclus, l’âge moyen était de 4,1 ans. Les circonstances de découverte de la maladie étaient dominées par la néphrolithiase et l’insuffisance rénale terminale. La créatinine sanguine moyenne était de 225,42 µmol/l. Cinq mutations ont été identifiées, dominées par la mutation p.Ile244Thr. La néphrocalcinose, l’intervention chirurgicale, une créatinine≥57 µmol/l étaient prédictives d’évolution vers l’insuffisance rénale terminale. La forme infantile était prédictive de décès. Conclusions: Un dépistage de la maladie permettrait d’améliorer le pronostic de cette pathologie

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Figures

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Tableau 1. Caractéristiques des patients lors de la présentation initiale
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Tableau 2. Caractéristiques des patients AGXT+ selon la mutation
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Tableau 3. Facteurs prédictifs d’évolution vers l’insuffisance rénale terminale
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Figure 1. Photographies du fond d’œil montrant des dépôts cristallins rétiniens bilatéraux situés au pôle postérieur et à la périphérie (Flèches) chez une patiente porteuse de la mutation Figure 2. Macro calcifications (flèche) bilatérales des noyaux caudés et lenticulaires, de la glande pinéale, ainsi que de la substance blanche sous-corticale frontale, pariétale chez une patiente porteuse de la mutation p.Ile244Thr
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Figure 2. Macro calcifications (flèche) bilatérales des noyaux caudés et lenticulaires, de la glande pinéale, ainsi que de la substance blanche sous-corticale frontale, pariétale chez une patiente porteuse de la mutation p.Ile244Thr
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Cited by

References

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