[Improved Care and Treatment Options for Patients with Hyperphagia-Associated Obesity in Bardet-Biedl Syndrome]
- PMID: 38458231
- PMCID: PMC11383622
- DOI: 10.1055/a-2251-5382
[Improved Care and Treatment Options for Patients with Hyperphagia-Associated Obesity in Bardet-Biedl Syndrome]
Abstract
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive multisystem disease. The pathophysiological origin is a dysfunction of the primary cilium. Clinical symptoms are heterogeneous and variable: retinal dystrophy, obesity, polydactyly, kidney abnormalities, hypogenitalism and developmental delays are the most common features. By the approval of the melanocortin 4 receptor agonist setmelanotide, a drug therapy for BBS-associated hyperphagia and obesity can be offered for the first time. Hyperphagia and severe obesity represent a considerable burden and are associated with comorbidity and increased mortality risk. Due to the limited experience with setmelanotide in BBS, a viable comprehensive therapy concept is to be presented. Therapy decision and management should be conducted in expert centers. For best therapeutic effects with setmelanotide adequate information of the patient about the modalities of the therapy (daily subcutaneous injection) and possible adverse drug events are necessary. Furthermore, the involvement of psychologists, nutritionists and nursing services (support for the application) should be considered together with the patient. The assessment of therapy response should be carried out with suitable outcome measurements and centrally reported to an adequate register.
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. Pathophysiologisch liegt eine Funktionsstörung des Primärziliums vor. Die Klinik ist heterogen und variabel und zeigt sich insbesondere in einer Retinadystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Nierenauffälligkeiten, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerungen. Mit der Zulassung des Melanocortin 4-Rezeptor-Agonisten Setmelanotid kann erstmals eine medikamentöse Therapie der BBS-assoziierten Hyperphagie und der Adipositas angeboten werden. Hyperphagie und das starke Übergewicht bereits im Kindesalter stellen eine erhebliche Krankheitslast dar und gehen zudem mit einem Komorbiditäts- und erhöhtem Mortalitätsrisiko einher. Aufgrund der limitierten Erfahrungen mit Setmelanotid bei BBS soll hiermit ein tragfähiges umfassendes Therapiekonzept vorgelegt werden. Die Therapie sollte nach genetisch gesicherter Diagnose und individueller Indikationsstellung in Zentren mit spezieller Expertise erfolgen. Voraussetzungen für den bestmöglichen Therapieeffekt mit Setmelanotid ist die adäquate Aufklärung des Patienten über die Modalitäten der Therapie (tägliche subkutane Injektion) und mögliche unerwünschte Arzneimittelwirkungen. Des Weiteren ist gemeinsam mit dem Patienten die Einbeziehung von Psychologen, Ernährungsberatern und Pflegediensten (Support bei der Applikation) zu erwägen. Die Beurteilung des Therapieerfolgs sollte mit geeigneten Outcome-Measurements erfolgen und zur Evidenzförderung zentralisiert mittels etablierter Register-Infrastrukturen erfasst werden.
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Conflict of interest statement
M.C., C.B., J.K., J.O., L.P., J.vS., L.P. haben während der letzten 3 Jahre ein Beraterhonorar von der Firma Rhythm Pharmaceuticals erhalten, M.C., L.P. haben während der letzten 3 Jahre Vortragshonorare von der Firma Rhythm Pharmaceuticals erhalten. M.C. erhielt während der letzten 3 Jahre Studienunterstützung von der Firma Rhythm Pharmaceuticals. M.B., J.F., A.G., B.G., M.H., M.K., G.K., L.K., A.RU, M.W., S.WB geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Figures
References
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- Bardet G.Sur un syndrome d’obésité congénitale avec polydactylie et rétinite pigmentaire (contribution à l’étude des formes cliniques de l’obésité hypophysaire) Paris: Thesis; 1920. Available from:http://ark.bnf.fr/ark:/12148/cb368515336
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- Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposo-genitaler Dystrophie. Dtsch Med Wochenschr. 1922;48:1630.
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- The human protein atlas. Available from:https://www.proteinatlas.org(keyword: primary cilium BBS). Accessed May 2023
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