[Genetic advances and multidisciplinary patient care in Turner syndrome]
- PMID: 38493425
- DOI: 10.1556/650.2024.32998
[Genetic advances and multidisciplinary patient care in Turner syndrome]
Abstract
Turner syndrome is a complex disease with a female phenotype, which is caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes. It affects approximately 1 out of every 2000 to 2500 live female birth. The latest diagnostic criteria, a more precise knowledge of the genetic background, the development of therapeutic options and increasingly detailed care protocols help to recognize the disease as early as possible and greatly improve the quality of life of patients. The most important element of patient care at all stages of life is multidisciplinary care, as patients with Turner syndrome can be expected to manifest different symptoms or diseases at different stages of life, but even at the same time. Turner syndrome is associated with a wide range of phenotypic variations. The most characteristic features are short stature, late or delayed puberty caused by ovarian dysgenesis. Due to early ovarian insufficiency, the chance of spontaneous pregnancy is 4.8–7.6%. Other common anomalies are congenital heart and kidney malformations, hypertension, diverse range of eye and ear disorders, thyroid dysfunction, orthopaedic issues, neurocognitive deficit, osteoporosis and autoimmune diseases. The aim of our summary is to provide assistance in the early recognition of patients with Turner syndrome and to present the latest recommendations for patient care. Orv Hetil. 2024; 165(11): 416–423.
A Turner-szindróma női fenotípussal járó komplex betegség, melynek oka az egyik X-kromoszóma teljes vagy részleges hiánya. Előfordulási gyakorisága leány újszülött esetén 1/2000–2500. A legújabb diagnosztikus kritériumok, a genetikai háttér egyre pontosabb ismerete, a terápiás lehetőségek fejlődése és az egyre részletesebb gondozási protokollok segítséget nyújtanak a betegség minél korábbi felismeréséhez és a betegek életminőségének nagy fokú javításához. A beteggondozás legfontosabb eleme minden életkorban a multidiszciplináris ellátás, mivel a Turner-szindrómás pácienseknél a különböző életszakaszokban más és más, de egyszerre akár több tünet, illetve betegség vagy szövődmény manifesztálódása is várható. A szindrómához társuló fenotípusbeli eltérések nagy variációt mutatnak. Leggyakoribb tünete az alacsony termet, a petefészek dysgenesise által okozott hypogonadismus és következményes késői vagy elmaradt pubertas. Graviditás csupán 4,8–7,6%-ban fordul elő. A testi elváltozások mellett több szervrendszer érintett, így várható különböző, Turner-szindrómával összefüggő betegségek – úgymint veleszületett szív- és vesefejlődési rendellenességek, vérnyomáseltérés, fülészeti, szemészeti, pajzsmirigy-, ortopéd betegségek, neurokognitív diszfunkció, a csont-ásványianyag csökkenése és autoimmun betegségek – előfordulása is. Összefoglalónk célja, hogy segítséget nyújtson a Turner-szindrómás betegek minél korábbi diagnosztizálásához és az élethosszig tartó teljes körű beteggondozáshoz, különös tekintettel endokrinológiai és kardiológiai ellátásukra. Orv Hetil. 2024; 165(11): 416–423.
Keywords: Turner syndrome; Turner-szindróma; genetic background; genetikai háttér; multidisciplinary patient care; multidiszciplináris beteggondozás.
References
MeSH terms
LinkOut - more resources
Full Text Sources
Medical
