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. 2024 Apr 8:23:e20230133.
doi: 10.1590/1677-5449.202301332. eCollection 2024.

Pulmonary arteriovenous malformations in Rendu-Osler-Weber syndrome

Cristiane Ferreira de Araújo-Gomes  1 , Carlos Eduardo Virgini-Magalhães  1 , Leonardo Silveira de Castro  1 , Eduardo de Oliveira Rodrigues  1 , Alex Antunes Bezerra  1 , Monica Rochedo Mayall  1 , Cristina Ribeiro Riguetti-Pinto  1 , Felipe Borges Fagundes  1
Affiliations

Pulmonary arteriovenous malformations in Rendu-Osler-Weber syndrome

Cristiane Ferreira de Araújo-Gomes et al. J Vasc Bras. .

Abstract
in English, Portuguese

Rendu-Osler-Weber syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is an autosomal dominant hereditary disorder. It is characterized by presence of multiple arteriovenous malformations (AVMs) and telangiectasias. This article reports two cases of patients with Rendu-Osler-Weber syndrome who had pulmonary AVMs and underwent successful endovascular treatment. A brief review of the literature shows that up to 50% of patients with the syndrome have pulmonary AVMs and there is usually a positive family history in these patients. These pulmonary AVMs are multiple in 30% of cases and are associated with the most severe disease complications. Most patients are asymptomatic, even in the presence of AVMs with right-left shunts. When these shunts exceed 25% of the total blood volume, dyspnea, cyanosis, digital clubbing, and extracardiac murmurs may occur. Endovascular treatment is safe and offers control of complications from hereditary hemorrhagic telangiectasia and is currently the treatment of choice for these lesions.

Resumo: A síndrome de Rendu-Osler-Weber, também conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária, é uma doença hereditária autossômica dominante. Ela é caracterizada pela presença de múltiplas malformações arteriovenosas e telangiectasias. Este artigo relata dois casos de pacientes com síndrome de Rendu-Osler-Weber que apresentaram malformações arteriovenosas pulmonares e foram submetidos a tratamento endovascular com sucesso. Uma breve revisão da literatura mostra que até 50% dos pacientes com a síndrome têm malformações arteriovenosas pulmonares e geralmente há um histórico familiar positivo nesses pacientes. Em 30% dos casos, elas são múltiplas e estão associadas a complicações mais graves da doença. A maioria dos pacientes é assintomática, mesmo na presença de malformações arteriovenosas com shunt direito-esquerdo. Quando esses shunts excedem 25% do volume total de sangue, podem surgir dispneia, cianose, baqueteamento digital e sopros extracardíacos. O tratamento endovascular oferece segurança e controle das complicações da telangiectasia hemorrágica hereditária, sendo atualmente o tratamento de escolha para essas lesões.

Keywords: Rendu-Osler-Weber; arteriovenous fistula; embolization, therapeutic; telangiectasia, hereditary hemorrhagic.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Conflicts of interest: No conflicts of interest declared concerning the publication of this article.

Figures

Figure 1
Figure 1. Angiotomography of the chest (case 1) with hypervascularized nodular lesions characteristic of arteriovenous malformations.
Figure 2
Figure 2. Selective arteriography identifying voluminous pulmonary arteriovenous malformations (case 1).
Figure 3
Figure 3. Embolization of arteriovenous malformations in case 1. (A) Selective catheterization of the arteriovenous malformation in the lower right lobe; and (B) result immediately after embolization with six pushable coils.
Figure 4
Figure 4. Embolization of arteriovenous malformations in case 1. (A) Selective catheterization of peripheral arteriovenous malformation; and (B) deployment of pushable coil.
Figure 5
Figure 5. Embolization of arteriovenous malformations in case 1. (A) Selective catheterization of voluminous arteriovenous malformation; and (B) deployment of Amplatzer® plug. Detail (arrow) of deployment of the last ring of the plug to occlude the smaller caliber arteriovenous malformation.
Figure 6
Figure 6. Physical examination of the patient (case 2) - normal, except for a small telangiectasia in the oral cavity.
Figure 7
Figure 7. Angiotomography identified multiple nodular hypervascularized images in the hepatic parenchyma compatible with arteriovenous malformations (case 2).
Figure 8
Figure 8. Treatment sequence of the voluminous arteriovenous malformation (case 2). (A) Selective catheterization of arteriovenous malformation in the lower right lobe; and (B) deployment of the Amplatzer® plug. Control arteriography (C) still shows flow through the plug mesh, which is to be expected immediately after deployment.
Figure 9
Figure 9. Embolization of arteriovenous malformations in case 2. Selective catheterization of arteriovenous malformation in the lower right lobe (A) and control angiography after embolization with four pushable coils (B).
Figure 10
Figure 10. Embolization of arteriovenous malformations in case 2. Selective catheterization of the arteriovenous malformation in the upper right lobe (A) and control angiography after embolization with two pushable coils (B).
Figure 11
Figure 11. Reintervention in case 2. Selective catheterization and identification of a de novo arteriovenous malformation adjacent to the occluder plug deployed in the first procedure (A) and control angiography after embolization with ten pushable coils (B).
Figura 1
Figura 1. Angiotomografia de tórax (caso 1) com lesões nodulares hipervascularizadas características das malformações arteriovenosas.
Figura 2
Figura 2. Arteriografia seletiva identificando volumosas malformações arteriovenosas pulmonares (caso 1).
Figura 3
Figura 3. Embolização de malformações arteriovenosas do caso 1. (A) Cateterismo seletivo da malformação arteriovenosa em lobo inferior direito; e (B) resultado imediato após embolização com seis molas de destaque livre.
Figura 4
Figura 4. Embolização de malformações arteriovenosas do caso 1. (A) Cateterismo seletivo de malformação arteriovenosa periférica; e (B) liberação de mola de destaque livre.
Figura 5
Figura 5. Embolização de malformações arteriovenosas do caso 1. (A) Cateterismo seletivo de malformação arteriovenosa volumosa; e (B) liberação de plug Amplatzer®. Detalhe (seta) da liberação do último anel do plug para ocluir a malformação arteriovenosa de menor calibre.
Figura 6
Figura 6. Exame físico do paciente (caso 2) normal, exceto pela presença de pequena telangiectasia na cavidade oral.
Figura 7
Figura 7. A angiotomografia identificou múltiplas imagens nodulares hipervascularizadas no parênquima hepático compatíveis com malformações arteriovenosas (caso 2).
Figura 8
Figura 8. Sequência do tratamento de malformação arteriovenosa volumosa (caso 2). (A) Cateterismo seletivo de malformação arteriovenosa no lobo inferior direito; e (B) liberação do plug Amplatzer®. A arteriografia de controle (C) ainda demonstra fluxo através da malha do plugue, o que é esperado imediatamente após a sua liberação.
Figura 9
Figura 9. Embolização de malformações arteriovenosas do caso 2. Cateterismo seletivo de malformação arteriovenosa do lobo inferior direito (A) e controle angiográfico após embolização de quatro molas de destaque livre (B).
Figura 10
Figura 10. Embolização de malformações arteriovenosas do caso 2. Cateterismo seletivo de malformação arteriovenosa do lobo superior direito (A) e controle angiográfico após embolização de duas molas de destaque livre (B).
Figura 11
Figura 11. Reintervenção no caso 2. Cateterismo seletivo e identificação de nova malformação arteriovenosa adjacente ao plugue oclusor da primeira cirurgia (A) e controle angiográfico após nova embolização com dez molas de destaque livre (B).
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