[Prenatal interventions for inborn errors of immunity]

Abstract

免疫出生缺陷（IEI）是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和（或）功能异常的遗传性疾病，部分IEI发病极早，甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来，扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用，宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望，但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展，以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。.